Im Juli 1990 geschah am Hammersmith Hospital in London etwas, das die Reproduktionsmedizin für immer verändern sollte — und dabei fast nebenbei eine Parlamentsabstimmung beeinflusste. Ein Team unter Leitung von Alan Handyside und Robert Winston verkündete die weltweit erste erfolgreiche Schwangerschaft nach genetischer Untersuchung eines Embryos vor dem Transfer. Zwei Paare trugen ein hohes Risiko, X-chromosomal vererbte Erkrankungen an ihre Kinder weiterzugeben. Die Embryologen entnahmen den Embryonen im Stadium von 6 bis 8 Zellen jeweils eine Zelle, bestimmten per PCR das Geschlecht und übertrugen nur die Embryonen ohne Krankheitsrisiko. Die Nachricht von der Schwangerschaft kam genau fünf Tage vor einer entscheidenden Abstimmung im britischen Parlament über das Gesetz zur Embryonenforschung — und half, wie viele Zeitzeugen berichten, Abgeordnete umzustimmen, die zu einem vollständigen Verbot tendiert hatten.
Seitdem hat die Methode, zunächst präimplantationsdiagnostisch genannt, heute breiter als präimplantationsgenetische Testung (PGT) bekannt, einen langen Weg hinter sich. Anfangs prüfte sie nur eine ganz bestimmte, bekannte Mutation. Recht schnell stellten sich Reproduktionsmediziner aber eine naheliegende Folgefrage: Was, wenn man nicht nur ein einzelnes Gen, sondern den gesamten Chromosomensatz des Embryos überprüft? Daraus entstand PGT-A — die Untersuchung auf Aneuploidien, also überzählige oder fehlende Chromosomen.
Hinter dem Oberbegriff PGT verbergen sich heute gleich mehrere recht unterschiedliche Tests, und genau diese Begriffsverwirrung ist einer der Hauptgründe, warum Menschen nach Erklärungen suchen. PGT-M (monogen) prüft den Embryo auf eine ganz bestimmte, bereits bekannte Mutation eines einzelnen Gens — etwa Mukoviszidose, Chorea Huntington oder eine in der Familie bekannte BRCA-Mutation. PGT-SR (structural rearrangements) sucht nach Chromosomenumbauten — Translokationen und Inversionen — bei Paaren, bei denen ein Partner eine balancierte Umlagerung trägt. PGT-A (Aneuploidie) prüft die Gesamtzahl der Chromosomen im Embryo: Statt der üblichen 46 Chromosomen in 23 Paaren kann ein Embryo eine zusätzliche oder fehlende Kopie eines davon aufweisen.
Überzählige oder fehlende Chromosomen sind mit Abstand die häufigste genetische Ursache dafür, dass sich ein Embryo nicht einnistet, eine Schwangerschaft früh endet oder ein Kind mit Syndromen wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21) geboren wird. Der Anteil aneuploider Embryonen steigt mit dem Alter der Mutter steil an: Bei Frauen unter 35 ist etwa jeder dritte Embryo betroffen, nach dem 40. Lebensjahr bereits mehr als die Hälfte.
In den ursprünglichen Protokollen der 1990er-Jahre erfolgte die Biopsie am dritten Entwicklungstag, wenn der Embryo aus gerade einmal 6 bis 8 Zellen besteht — es wurden ein bis zwei Zellen entnommen, ein für ein so zerbrechliches Gebilde durchaus riskanter Eingriff. Heutiger Standard ist die Trophektoderm-Biopsie am fünften oder sechsten Tag, wenn der Embryo das Blastozystenstadium erreicht hat und bereits aus hundert oder mehr Zellen besteht. In diesem Stadium lässt sich eine kleine Anzahl Zellen aus der äußeren Hülle — dem Trophektoderm, aus dem später die Plazenta und nicht der Fötus selbst entsteht — sicher entnehmen, was das Risiko für den Embryo deutlich senkt und die Genauigkeit des Tests verbessert.
Die erste Generation von Tests auf Chromosomenanomalien nutzte die FISH-Methode (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung), mit der nur wenige Chromosomen gleichzeitig untersucht werden konnten — meist fünf bis neun von dreiundzwanzig Paaren. Ein Teil der Auffälligkeiten blieb dadurch schlicht unentdeckt. In den 2000er-Jahren löste die vergleichende Genomhybridisierung (array CGH) diese Methode ab und erlaubte erstmals die Untersuchung aller 23 Chromosomenpaare gleichzeitig. Seit Anfang der 2010er-Jahre gilt die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) als Goldstandard — sie deckt den gesamten Chromosomensatz ab und kann auch feinere Abweichungen erkennen, darunter Mosaikbildung, bei der ein einzelner Embryo sowohl normale als auch auffällige Zellen enthält.
Hier wird die Geschichte richtig spannend — und deutlich weniger eindeutig. Lange wurde PGT-A mit dem Versprechen vermarktet, dass die Auswahl „genetisch normaler“ Embryonen automatisch die Erfolgsrate von Transfers und die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Kindes erhöht. Große randomisierte Studien der letzten Jahre, darunter die bekannte STAR-Studie, haben das jedoch nicht durchgehend bestätigt: Bei jungen Patientinnen mit guter Prognose erwies sich die kumulative Lebendgeburtenrate pro begonnenem IVF-Zyklus mit und ohne PGT-A als annähernd vergleichbar.
Eine zusätzliche Komplikation sind Mosaik-Embryonen. Früher wurden sie automatisch als auffällig verworfen, doch die inzwischen gesammelten Daten zeigen, dass ein Teil dieser Embryonen nach dem Transfer zu völlig gesunden Kindern führt — die auffälligen Zellen werden im Verlauf der weiteren Entwicklung manchmal selbst „ausgemustert“. Deshalb raten führende Fachgesellschaften der Reproduktionsmedizin, darunter die europäische ESHRE, in ihren aktuellen Empfehlungen davon ab, Mosaik-Embryonen automatisch zu verwerfen, und empfehlen stattdessen eine individuelle Bewertung — und generell, PGT-A nicht routinemäßig allen Patientinnen ohne Unterschied anzubieten.
Das bedeutet nicht, dass die Methode nutzlos ist — für die oben genannten Gruppen ist die Evidenz für einen Nutzen deutlich überzeugender. Die Entscheidung für PGT-A sollte aber zusammen mit der Ärztin oder dem Arzt getroffen werden, anhand der eigenen klinischen Situation und nicht anhand allgemeiner Werbeversprechen einer Klinik.
Für MAPASGEN-Nutzerinnen taucht PGT-A meist in drei wiederkehrenden Zusammenhängen auf. Erstens bei der Verwendung von Spender-Eizellen: Eine junge, gesunde Spenderin senkt statistisch zwar das Risiko für Aneuploidie, und das stimmt tatsächlich — doch selbst bei Spenderinnen im Alter von 22 bis 28 Jahren weist ein Teil der Embryonen weiterhin ein überzähliges oder fehlendes Chromosom auf. Deshalb bieten Kliniken PGT-A oft als zusätzlichen Filter vor dem Transfer an, besonders wenn nur ein einziger Versuch mit einer begrenzten Anzahl an Embryonen zur Verfügung steht.
Zweitens bei der Planung eines Single-Embryo-Transfers — etwa wenn ein Paar oder ein alleinerziehender Elternteil bewusst einen statt zwei Embryonen übertragen lässt, um die Risiken einer Mehrlingsschwangerschaft zu vermeiden. In dieser Situation hilft der Test dabei, unter mehreren Embryonen denjenigen mit statistisch besserer Einnistungschance auszuwählen und dadurch unnötige Wartezyklen zu vermeiden.
Drittens wird PGT-A bei Paaren diskutiert, bei denen ein Partner Träger einer balancierten Chromosomenumlagerung ist: Streng genommen wäre hier eher PGT-SR angezeigt, doch viele Labore kombinieren heute beide Analysen in einem einzigen Panel, da die NGS-Technologie diese erweiterte Chromosomeninformation aus einer einzigen Biopsie gewinnen kann, ohne den Embryo zusätzlich zu belasten.
Anders als beim Test auf die Ovarialreserve ist der rechtliche Status von PGT-A längst keine rein medizinische, sondern auch eine politische Frage: Die Länder gehen mit der Idee, Embryonen nach Chromosomensatz auszuwählen, sehr unterschiedlich um, entsprechend uneinheitlich fällt die Regulierung aus.
| Land | Status von PGT-A (Aneuploidie-Screening) | Besonderheit |
|---|---|---|
| Spanien | Erlaubt | Einer der größten PGT-A-Märkte Europas |
| Vereinigtes Königreich | Erlaubt | Reguliert durch die HFEA, in den meisten IVF-Kliniken verfügbar |
| Griechenland | Erlaubt | Beliebtes Ziel für IVF mit genetischem Screening |
| Deutschland | Verboten | Patientinnen reisen für PGT-A nach Tschechien oder Spanien |
| Frankreich | Verboten (PGT-M für eine konkrete bekannte Erkrankung ist medizinisch begründet möglich) | Streng kontrolliert über spezialisierte Zentren für Pränataldiagnostik |
| Dänemark | Eingeschränkt | Historisch zurückhaltende Position, Regelung wird periodisch überprüft |
| Portugal | Aus medizinischen Gründen erlaubt | Wird zusammen mit anderen IVF-Protokollen eingesetzt |
| Tschechien | Erlaubt | Beliebtes Ziel für ausländische Patientinnen |
| Israel | Erlaubt | Weit verbreitet neben anderen genetischen Screening-Methoden |
| Brasilien | Erlaubt | Geregelt durch den Berufsverband für Reproduktionsmedizin |
| Zypern | Erlaubt | Häufig kombiniert mit günstigen IVF-Preisen |
| Ukraine | Erlaubt | Weit verbreitet als Teil der Standard-IVF-Protokolle |
Deutschland und Frankreich gehören zu den Ländern mit den strengsten Einschränkungen: In Deutschland ist PGT-A vollständig verboten, in Frankreich ist nur die Prüfung auf eine konkrete, bereits bekannte Erkrankung bei Paaren mit schwerer erblicher Vorgeschichte erlaubt — also PGT-M, nicht das routinemäßige Aneuploidie-Screening. Das ist einer der Gründe, warum sich deutsche und französische Patientinnen häufig für Kliniken in Spanien oder Tschechien entscheiden, wo PGT-A eine standardmäßig verfügbare Option ist. Spanien, das Vereinigte Königreich und Griechenland zählen dagegen zu den Ländern mit der offensten Regulierung und der am weitesten entwickelten Infrastruktur für genetisches Embryo-Screening.
Dabei lohnt sich der Hinweis: Selbst dort, wo PGT-A rechtlich erlaubt und technisch zugänglich ist, fordern führende Fachgesellschaften zunehmend einen selektiven statt pauschalen Einsatz — nicht als Standardoption für jeden IVF-Zyklus. Der Weg von der ersten Embryobiopsie 1990 bis zur heutigen Debatte über den tatsächlichen Nutzen des vollständigen Chromosomen-Screenings erzählt nicht nur eine technische, sondern auch eine ethische Reifegeschichte der Reproduktionsmedizin: Jede neue Generation der Methode zwingt erneut zur Antwort auf dieselbe Grundfrage — welche Information über einen Embryo Eltern wirklich hilft, eine sinnvolle Entscheidung zu treffen, und welche nur die Illusion von Kontrolle erzeugt, wo die Biologie weiterhin Raum für echte Unsicherheit lässt.