Uma pessoa submeteu o seu ADN a três empresas diferentes e recebeu três perfis de ancestralidade distintos. Fraude? Um erro? Nenhum dos dois — foram três respostas ligeiramente diferentes a três perguntas ligeiramente diferentes.
Uma história que aparece regularmente em discussões online: alguém faz testes de ancestralidade em três empresas diferentes — Ancestry, 23andMe e MyHeritage — e recebe três resultados distintos. Um mostra 40 por cento de ancestralidade escandinava, outro 22 por cento, um terceiro 31 por cento. Ou um teste mostra 15 por cento de ancestralidade judaica asquenazita, outro 8 por cento, um terceiro 19 por cento. 'Tudo isto não faz sentido', conclui o utilizador frustrado. Ou: 'O teste indica que a minha irmã e eu partilhamos apenas 23 por cento do nosso ADN, embora sejamos irmãs completas. Pode estar correto?'
Em nenhum dos casos há fraude ou erro. Existem várias características fundamentais do funcionamento dos testes de ADN que os fabricantes nem sempre explicam com suficiente clareza — e que é fundamental compreender para quem usa estes testes para genealogia, pesquisa de parentes ou planeamento reprodutivo.
Os testes de ADN comerciais modernos utilizam um método chamado genotipagem de SNP. SNP é a abreviatura de Single Nucleotide Polymorphism, ou polimorfismo de nucleótido único. Para entender o que isto significa: o seu genoma contém cerca de três mil milhões de pares de letras químicas. Na maioria das posições do genoma, todos os seres humanos têm a mesma letra. Mas em posições específicas, pessoas diferentes têm letras diferentes: uma pessoa tem um A onde outra tem um G, por exemplo. Estas posições variáveis são os SNPs — os marcadores genéticos que tornam os indivíduos diferentes entre si.
Em vez de ler todo o genoma (o que seria caro), um teste comercial examina várias centenas de milhares a alguns milhões destas posições variáveis — uma seleção escolhida antecipadamente pela empresa. Empresas diferentes escolhem conjuntos de posições ligeiramente diferentes — esta é a primeira fonte de variação. O perfil resultante é comparado com bases de dados de referência. Empresas diferentes usam bases de referência diferentes — esta é a segunda fonte.
Você e a sua irmã receberam cada um metade do seu ADN da mãe e metade do pai — mas não a mesma metade. Durante a formação das células reprodutoras, os cromossomas são misturados aleatoriamente num processo chamado recombinação. Em média, irmãos completos partilham cerca de 50 por cento do seu ADN — mas com um intervalo natural de aproximadamente 38 a 61 por cento. 23 por cento estaria abaixo do intervalo normal para irmãos completos e seria razão para investigar mais, não para tirar conclusões sobre a fiabilidade do teste.
Os testes de ADN são uma ferramenta valiosa para a genealogia e para compreender as próprias origens. Funcionam e fornecem informação real. Resultados diferentes de empresas diferentes não constituem fraude nem erro. Refletem o facto de que empresas diferentes usam algoritmos diferentes e bases de dados de referência diferentes para responder a perguntas semelhantes mas tecnicamente não idênticas. Compreender estas nuances não reduz o valor dos testes — permite utilizá-los de forma mais informada.
SNP (polimorfismo de nucleótido único) — uma posição no genoma onde pessoas diferentes têm letras genéticas distintas. A unidade básica de análise nos testes de ADN comerciais.
Base de dados de referência — uma coleção de amostras de ADN de pessoas classificadas como representantes de determinadas populações. A qualidade e composição da base determinam diretamente a precisão dos resultados.
ADN autossómico — o ADN dos 22 pares de cromossomas não sexuais. É o que os testes de ancestralidade comerciais analisam principalmente.
Rastreio de portadores (carrier screening) — um teste genético clínico que determina se uma pessoa é portadora de uma variante patogénica recessiva num gene específico.
Milhares de pessoas já estão a construir famílias nos seus próprios termos.
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