אדם שלח דגימת DNA לשלוש חברות שונות וקיבל שלושה פרופילי מוצא שונים. הונאה? שגיאה? לא אחד ולא השני — אלה היו שלוש תשובות שונות מעט לשלוש שאלות שונות מעט.
סיפור שמופיע שוב ושוב בדיונים מקוונים: מישהו עושה בדיקות מוצא אצל שלוש חברות שונות — Ancestry, 23andMe ו-MyHeritage — ומקבל שלוש תוצאות שונות. אחת מציגה 40 אחוז מוצא סקנדינבי, אחרת 22 אחוז, השלישית 31 אחוז. או בדיקה אחת מציגה 15 אחוז מוצא יהודי אשכנזי, אחרת 8 אחוז, שלישית 19 אחוז. 'זה הכל חסר משמעות', מסיק המשתמש המתוסכל. או: 'הבדיקה הראתה שאחותי ואני חולקים רק 23 אחוז מה-DNA שלנו, למרות שאנחנו אחים מלאים. האם זה יכול להיות נכון?'
בשום אחד מהמקרים אין הונאה ואין שגיאה. ישנן מספר תכונות יסודיות של אופן פעולת בדיקות DNA שיצרנים לא תמיד מסבירים בבהירות מספקת — ושחשוב מאוד להבין למי שמשתמש בבדיקות DNA לגנאלוגיה, מציאת קרובים או תכנון רבייה.
בדיקות DNA מסחריות מודרניות משתמשות בשיטה הנקראת גנוטיפינג SNP. SNP מייצג Single Nucleotide Polymorphism — פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד. כדי להבין את המשמעות: הגנום שלכם מכיל כשלושה מיליארד זוגות של אותיות כימיות. ברוב עמדות הגנום, לכל בני האדם יש אותה אות. אבל בעמדות ספציפיות, אנשים שונים נושאים אותיות שונות: לאדם אחד יש A במקום שלאחר יש G, למשל. עמדות משתנות אלה הן ה-SNPs — סמני הגנטיקה שהופכים אנשים שונים זה מזה.
במקום לקרוא את כל הגנום (מה שיהיה יקר), בדיקה מסחרית בוחנת כמה מאות אלפים עד כמה מיליונים מהעמדות המשתנות הללו — בחירה שנבחרה מראש על ידי החברה. חברות שונות בוחרות קבוצות עמדות שונות מעט — זהו המקור הראשון לשונות. פרופיל ה-SNP המתקבל מושווה לאחר מכן לבסיסי נתונים של ייחוס. חברות שונות משתמשות בבסיסי נתונים שונים — זהו המקור השני.
אתם ואחותכם קיבלתם כל אחד מחצית מה-DNA שלכם מהאם ומחצית מהאב — אבל לא אותה מחצית. בעת יצירת תאי רבייה, הכרומוזומים מערבבים באקראי בתהליך הנקרא רקומבינציה. בממוצע, אחים מלאים חולקים כ-50 אחוז מה-DNA שלהם — אבל עם טווח טבעי של כ-38 עד 61 אחוז. 23 אחוז יהיו מתחת לטווח הנורמלי לאחים מלאים וזה יהיה סיבה לבדוק עוד, לא לשלוף מסקנות על אמינות הבדיקה.
בדיקות DNA הן כלי בעל ערך לגנאלוגיה ולהבנת מוצאנו. הן עובדות ומספקות מידע אמיתי. תוצאות שונות מחברות שונות אינן הונאה ואינן שגיאה. הן משקפות את העובדה שחברות שונות משתמשות באלגוריתמים שונים ובסיסי נתונים שונים כדי לענות על שאלות דומות אך לא זהות מבחינה טכנית. הבנת הניואנסים הללו לא מפחיתה את ערך הבדיקות — היא מאפשרת להשתמש בהן בצורה מושכלת יותר.
SNP (פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד) — עמדה בגנום שבה אנשים שונים נושאים אותיות גנטיות שונות. יחידת הניתוח הבסיסית בבדיקות DNA מסחריות.
בסיס נתונים של ייחוס — אוסף דגימות DNA מאנשים שסווגו כנציגים של אוכלוסיות מסוימות. האיכות וההרכב של הבסיס קובעים ישירות את דיוק התוצאות.
DNA אוטוסומלי — ה-DNA של 22 זוגות הכרומוזומים שאינם מיניים. זה מה שבדיקות מוצא מסחריות מנתחות בעיקר.
סינון נשאים (carrier screening) — בדיקה גנטית קלינית הקובעת אם אדם הוא נשא של וריאנט פתוגני רצסיבי בגן מסוים.
אלפי אנשים כבר בונים משפחות בתנאים שלהם.
עיון בפרופילים