Une personne a soumis son ADN à trois entreprises différentes et a obtenu trois profils d'ascendance différents. Une fraude ? Une erreur ? Ni l'un ni l'autre — c'étaient trois réponses légèrement différentes à trois questions légèrement différentes.
Une histoire qui revient régulièrement dans les discussions en ligne : quelqu'un fait des tests d'ascendance auprès de trois entreprises différentes — Ancestry, 23andMe et MyHeritage — et obtient trois résultats différents. L'un indique 40 pour cent d'ascendance scandinave, un autre 22 pour cent, un troisième 31 pour cent. Ou encore un test montre 15 pour cent d'ascendance ashkénaze, un autre 8 pour cent, un troisième 19 pour cent. 'Tout cela n'a aucun sens', conclut l'utilisateur frustré. Ou : 'Le test indique que ma sœur et moi ne partageons que 23 pour cent de notre ADN, alors que nous sommes sœurs et frères complets. Est-ce possible ?'
Dans aucun des deux cas il n'y a fraude ni erreur. Il existe plusieurs caractéristiques fondamentales du fonctionnement des tests ADN que les fabricants n'expliquent pas toujours suffisamment clairement — et qu'il est essentiel de comprendre pour quiconque utilise les tests ADN à des fins généalogiques, de recherche de parents ou de planification reproductive.
Les tests ADN commerciaux modernes utilisent une méthode appelée génotypage SNP. SNP signifie Single Nucleotide Polymorphism, ce que l'on peut traduire par 'polymorphisme mononucléotidique'. Pour comprendre ce que cela signifie : votre génome contient environ trois milliards de paires de lettres chimiques. À la plupart des positions dans le génome, tous les humains portent la même lettre. Mais à certaines positions spécifiques, différentes personnes portent des lettres différentes : l'une a un A là où une autre a un G, par exemple. Ces positions variables sont les SNPs — les marqueurs génétiques qui rendent les individus différents les uns des autres.
Plutôt que de lire l'ensemble du génome (ce qui serait coûteux), un test commercial examine plusieurs centaines de milliers à quelques millions de ces positions variables — une sélection choisie à l'avance par l'entreprise. Différentes entreprises choisissent des ensembles de positions légèrement différents — première source de variation. Le profil obtenu est ensuite comparé à des bases de données de référence. Différentes entreprises utilisent différentes bases de référence — deuxième source de variation.
Imaginez que l'entreprise A a constitué son groupe de référence 'scandinave' principalement à partir de personnes de Norvège et de Suède avec plusieurs générations d'ancêtres documentés. L'entreprise B a également inclus des personnes du Danemark, de Finlande et d'une partie des pays baltes. Ce sont déjà des bases différentes, qui produisent des résultats légèrement différents pour le même génome. Les deux entreprises n'ont pas tort. Elles répondent à des questions légèrement différentes. La taille de la base joue aussi un rôle : les petites bases ne capturent pas la diversité réelle au sein d'une population.
Vous et votre sœur avez chacun reçu la moitié de votre ADN de votre mère et la moitié de votre père — mais pas la même moitié. Lors de la formation des cellules reproductrices, les chromosomes sont mélangés aléatoirement dans un processus appelé recombinaison. En moyenne, des frères et sœurs complets partagent environ 50 pour cent de leur ADN — mais avec une plage naturelle d'environ 38 à 61 pour cent. 23 pour cent seraient en dessous de la plage normale pour des frères et sœurs complets, ce qui serait une raison d'approfondir la question, non de tirer des conclusions sur la fiabilité du test.
Les tests ADN sont un outil précieux pour la généalogie et la compréhension de ses origines. Ils fonctionnent et fournissent de vraies informations. Des résultats différents de différentes entreprises ne constituent ni fraude ni erreur. Ils reflètent le fait que différentes entreprises utilisent différents algorithmes et différentes bases de données de référence pour répondre à des questions similaires, mais techniquement non identiques. Comprendre ces nuances ne réduit pas la valeur des tests — cela permet de les utiliser de manière plus éclairée.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) — une position dans le génome où différentes personnes portent des lettres génétiques différentes. L'unité d'analyse de base dans les tests ADN commerciaux.
Base de données de référence — un ensemble d'échantillons d'ADN de personnes classées comme représentantes de populations particulières. La qualité et la composition de la base déterminent directement la précision des résultats.
ADN autosomique — l'ADN des 22 paires de chromosomes non sexuels. C'est ce qu'analysent principalement les tests d'ascendance commerciaux.
Test de portage (carrier screening) — un test génétique clinique déterminant si une personne est porteuse d'un variant génétique récessif pathogène dans un gène spécifique.
Des milliers de personnes construisent déjà leur famille à leur façon.
Parcourir les profils