Eine Person hat drei DNA-Tests gemacht und drei verschiedene Herkunftsprofile erhalten. Betrug? Ein Fehler? Weder noch — es waren drei leicht unterschiedliche Antworten auf drei leicht unterschiedliche Fragen.
Eine Geschichte, die regelmäßig in Online-Diskussionen auftaucht: Jemand macht Herkunftstests bei drei verschiedenen Unternehmen — Ancestry, 23andMe und MyHeritage — und erhält drei verschiedene Ergebnisse. Eines zeigt 40 Prozent skandinavische Herkunft, ein anderes 22 Prozent, ein drittes 31 Prozent. Oder ein Test zeigt 15 Prozent aschkenasisch-jüdische Herkunft, ein anderer 8 Prozent, ein dritter 19 Prozent. 'Das ist alles sinnlos', schlussfolgert der frustrierte Nutzer. Oder: 'Der Test zeigt, dass meine Schwester und ich nur 23 Prozent unserer DNA teilen, obwohl wir leibliche Geschwister sind. Kann das stimmen?'
In keinem der beiden Fälle liegt Betrug oder ein Fehler vor. Es gibt einige grundlegende Merkmale der Funktionsweise von DNA-Tests, die Hersteller nicht immer ausreichend erklären — und die jeder verstehen sollte, der DNA-Tests für Genealogie, Verwandtensuche oder Familienplanung nutzt.
Moderne kommerzielle DNA-Tests nutzen eine Methode namens SNP-Genotypisierung. SNP steht für Single Nucleotide Polymorphism — Einzelnukleotid-Polymorphismus. Um zu verstehen, was das bedeutet: Ihr Genom enthält etwa drei Milliarden Paare chemischer Buchstaben. An den meisten Positionen trägt jeder Mensch denselben Buchstaben. An bestimmten Stellen jedoch tragen verschiedene Menschen verschiedene Buchstaben: Eine Person hat an einer Position ein A, eine andere ein G. Diese variablen Positionen sind die SNPs — die genetischen Marker, die Individuen voneinander unterscheiden.
Anstatt das gesamte Genom zu lesen (was teuer wäre), untersucht ein kommerzieller Test mehrere Hunderttausend bis einige Millionen dieser variablen Positionen — eine vom Unternehmen vorab ausgewählte Auswahl. Verschiedene Unternehmen wählen leicht unterschiedliche Positionen — das ist die erste Quelle der Unterschiede. Das resultierende Datenprofil wird dann mit Referenzdatenbanken verglichen. Verschiedene Unternehmen nutzen verschiedene Referenzdatenbanken — das ist die zweite Quelle.
Stellen Sie sich vor, Unternehmen A hat seine 'skandinavische' Referenzgruppe hauptsächlich aus Personen in Norwegen und Schweden aufgebaut. Unternehmen B hat auch Personen aus Dänemark, Finnland und dem Baltikum einbezogen. Das ist bereits eine andere Datenbank — und sie liefert leicht andere Ergebnisse für dasselbe Genom. Beide Unternehmen liegen nicht falsch. Sie beantworten leicht unterschiedliche Fragen. Die Größe der Datenbank spielt ebenfalls eine Rolle: Kleine Datenbanken erfassen nicht die tatsächliche genetische Vielfalt innerhalb einer Population.
Sie und Ihre Schwester haben je die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater geerbt — aber nicht dieselbe Hälfte. Bei der Bildung von Keimzellen werden die Chromosomen in einem Prozess namens Rekombination zufällig neu gemischt. Im Durchschnitt teilen vollständige Geschwister etwa 50 Prozent ihrer DNA — aber mit einer natürlichen Schwankungsbreite von etwa 38 bis 61 Prozent. 23 Prozent lägen unterhalb des normalen Bereichs für vollständige Geschwister und wären ein Grund für weitere Untersuchung, nicht für Rückschlüsse auf das Testergebnis.
'Genetische Kompatibilität' zwischen Partnern: Was das wirklich bedeutet
Im Kontext der Spenderauswahl oder Co-Elternschaft sollten zwei grundlegend verschiedene Bedeutungen von 'genetischer Kompatibilität' unterschieden werden. Die erste: ethnische Ähnlichkeit — wie ähnlich zwei Menschen in ihrer Herkunft sind. Das ist Information über geografische Herkunft, sagt aber nichts über die Gesundheit eines Kindes aus. Die zweite — medizinisch relevante — Bedeutung: ob beide Elternteile schädliche rezessive Varianten desselben Gens tragen. Ein Träger-Screening-Test ist für die Reproduktionsplanung unvergleichlich informativer als ein ethnisches Herkunftsprofil.
DNA-Tests sind ein wertvolles Werkzeug für Genealogie und das Verständnis der eigenen Herkunft. Sie funktionieren und liefern echte Informationen. Verschiedene Ergebnisse von verschiedenen Unternehmen sind kein Betrug und kein Fehler. Sie spiegeln wider, dass verschiedene Unternehmen verschiedene Algorithmen und verschiedene Referenzdatenbanken verwenden, um ähnliche, aber technisch nicht identische Fragen zu beantworten.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) — eine Position im Genom, an der verschiedene Menschen verschiedene genetische Buchstaben tragen. Grundlegende Analyseeinheit in kommerziellen DNA-Tests.
Referenzdatenbank — eine Sammlung von DNA-Proben von Personen, die als Vertreter bestimmter Populationen klassifiziert wurden. Qualität und Zusammensetzung bestimmen direkt die Genauigkeit der Testergebnisse.
Autosomal-DNA — die DNA der 22 Nicht-Geschlechtschromosomen-Paare. Das ist es, was kommerzielle Herkunftstests hauptsächlich analysieren.
Träger-Screening — ein klinischer Gentest, der feststellt, ob eine Person Träger einer rezessiven krankheitsverursachenden Variante in einem bestimmten Gen ist.
Tausende Menschen bauen bereits Familien nach ihren eigenen Vorstellungen.
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