Una persona envió su ADN a tres empresas diferentes y recibió tres perfiles de ascendencia distintos. ¿Fraude? ¿Un error? Ninguno de los dos — eran tres respuestas ligeramente diferentes a tres preguntas ligeramente diferentes.
Una historia que aparece regularmente en discusiones en línea: alguien hace pruebas de ascendencia en tres empresas diferentes — Ancestry, 23andMe y MyHeritage — y recibe tres resultados distintos. Una muestra un 40 por ciento de ascendencia escandinava, otra un 22 por ciento, una tercera un 31 por ciento. O una prueba muestra un 15 por ciento de ascendencia judía asquenazí, otra un 8 por ciento, una tercera un 19 por ciento. 'Todo esto no tiene sentido', concluye el usuario frustrado. O: 'La prueba indica que mi hermana y yo solo compartimos un 23 por ciento de nuestro ADN, aunque somos hermanas de pleno derecho. ¿Puede ser correcto?'
En ninguno de los dos casos hay fraude ni error. Existen algunas características fundamentales del funcionamiento de las pruebas de ADN que los fabricantes no siempre explican con suficiente claridad — y que es fundamental entender para cualquiera que use estas pruebas para genealogía, búsqueda de parientes o planificación reproductiva.
Las pruebas de ADN comerciales modernas utilizan un método llamado genotipado de SNP. SNP son las siglas de Single Nucleotide Polymorphism, o polimorfismo de nucleótido único. Para entender qué significa esto: su genoma contiene aproximadamente tres mil millones de pares de letras químicas. En la mayoría de las posiciones del genoma, todos los seres humanos tienen la misma letra. Pero en posiciones específicas, diferentes personas tienen letras diferentes: una persona tiene una A donde otra tiene una G, por ejemplo. Estas posiciones variables son los SNPs — los marcadores genéticos que hacen que los individuos sean diferentes entre sí.
En lugar de leer todo el genoma (lo que sería costoso), una prueba comercial examina varios cientos de miles a unos pocos millones de estas posiciones variables — una selección elegida de antemano por la empresa. Diferentes empresas eligen conjuntos de posiciones ligeramente distintos — esta es la primera fuente de variación. El perfil resultante se compara con bases de datos de referencia. Diferentes empresas usan bases de referencia distintas — esta es la segunda fuente.
Usted y su hermana recibieron cada uno la mitad de su ADN de su madre y la mitad de su padre — pero no la misma mitad. Durante la formación de las células reproductoras, los cromosomas se mezclan aleatoriamente en un proceso llamado recombinación. En promedio, los hermanos de pleno derecho comparten alrededor del 50 por ciento de su ADN — pero con un rango natural de aproximadamente 38 a 61 por ciento. Un 23 por ciento estaría por debajo del rango normal para hermanos de pleno derecho y sería una razón para investigar más, no para sacar conclusiones sobre la fiabilidad de la prueba.
Las pruebas de ADN son una herramienta valiosa para la genealogía y para entender los propios orígenes. Funcionan y proporcionan información real. Los resultados diferentes de diferentes empresas no constituyen fraude ni error. Reflejan que diferentes empresas usan diferentes algoritmos y diferentes bases de datos de referencia para responder a preguntas similares pero técnicamente no idénticas. Entender estos matices no reduce el valor de las pruebas — permite utilizarlas de manera más informada.
SNP (polimorfismo de nucleótido único) — una posición en el genoma donde diferentes personas tienen letras genéticas distintas. La unidad básica de análisis en las pruebas de ADN comerciales.
Base de datos de referencia — una colección de muestras de ADN de personas clasificadas como representantes de determinadas poblaciones. La calidad y composición de la base determinan directamente la precisión de los resultados.
ADN autosómico — el ADN de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Es lo que analizan principalmente las pruebas de ascendencia comerciales.
Prueba de portador (carrier screening) — una prueba genética clínica que determina si una persona porta una variante patógena recesiva en un gen específico.
Miles de personas ya están construyendo familias en sus propios términos.
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