Одна людина здала три комерційні ДНК-тести і отримала три різних етнічних профілі. Шахрайство? Помилка? Ні — просто три різних відповіді на три трохи різних питання.
Історія, яка регулярно з'являється в інтернеті: людина здає тест на етнічне походження у трьох різних компаніях — Ancestry, 23andMe і MyHeritage — і отримує три різних результати. В одному 40% скандинавського походження, в іншому 22%, у третьому 31%. Або один тест показує 15% єврейського (ашкеназького) компонента, інший — 8%, третій — 19%. «Це все марнота», — робить висновок обурений користувач. Або: «Тест показав, що ми з сестрою збіглися лише на 23%, хоча ми рідні. Невже таке можливо?»
Ні в першому, ні в другому випадку немає ні шахрайства, ні аномалії. Є кілька фундаментальних особливостей того, як працюють ДНК-тести, про які виробники розповідають недостатньо докладно — і які критично важливо розуміти всім, хто використовує ДНК-тестування для генеалогії, пошуку родичів або планування народження дитини.
Сучасні комерційні ДНК-тести використовують метод SNP-генотипування. SNP означає Single Nucleotide Polymorphism — однонуклеотидний поліморфізм. Щоб зрозуміти, що це означає: ваш геном містить приблизно три мільярди пар хімічних букв. У більшості позицій геному кожна людина має ту саму букву. Але в певних позиціях різні люди мають різні букви: одна людина має A там, де інша має G. Ці змінні позиції і є SNP — генетичні маркери, які роблять людей несхожими одне на одного.
Замість того щоб читати весь геном (це було б дорого), комерційний тест досліджує кілька сотень тисяч або кілька мільйонів цих змінних позицій — набір, заздалегідь обраний компанією. Різні компанії обирають дещо різні набори позицій — це перше джерело відмінностей. Отриманий профіль порівнюється з референсними базами даних. Різні компанії використовують різні бази — це друге джерело.
Ви і ваша сестра отримали по половині ДНК від матері та від батька — але не ті самі половини. Під час утворення статевих клітин хромосоми перемішуються випадково в процесі рекомбінації. В середньому рідні брати і сестри мають близько 50% спільної ДНК — але з природним діапазоном від приблизно 38 до 61%. Результат у 23% був би нижчим від нормального діапазону для рідних сибсів — це привід перевірити, а не привід для висновків про «невідповідність».
ДНК-тести — справді цінний інструмент для генеалогії і розуміння власного походження. Вони реально працюють і дають реальну інформацію. Різні результати в різних тестах — це не шахрайство і не помилка. Це відображення того, що різні компанії використовують різні алгоритми і різні бази для відповіді на схоже, але технічно не ідентичне питання. Розуміння цих нюансів не зменшує цінності тестів — воно дозволяє використовувати їх більш усвідомлено.
SNP (однонуклеотидний поліморфізм) — позиція в геномі, де різні люди мають різні генетичні букви. Основна одиниця аналізу в комерційних ДНК-тестах.
Референсна база даних — набір зразків ДНК від людей, класифікованих як представники певних популяцій. Якість і склад бази безпосередньо визначають точність результатів тесту.
Аутосомна ДНК — ДНК 22 пар нестатевих хромосом. Саме її аналізують комерційні тести на етнічне походження.
Тест на носійство (carrier screening) — клінічний генетичний тест, що визначає, чи є людина носієм рецесивного патологічного варіанта в певному гені.
Тисячі людей вже будують сім'ї на своїх умовах.
Переглянути анкетиMAPASGEN
Тисячі людей вже будують сім'ї на власних умовах.
Приєднатися безкоштовно