רוב האנשים חושבים שהמין הביולוגי נקבע על ידי הכרומוזומים: XX לבנות, XY לבנים. זה לא שגוי, אבל חסר פרטים. הכרומוזום הוא המפה. מה שקובע באמת את הדרך הוא גן אחד שמתפעל בשבוע הששי להריון. ללא גן זה, כל עובר — בללו קשר לקריוטיפ — מתפתח בנתיב נקבי.
במשך חמשה-ששה השבועות הראשונות לאחר ההפריה, כל עובר הוא נייטרלי מורפולוגית. יש לו שני רקמות גונדליות ושני מערכות צינורים: צינורי מילר וולף. שניהם קיימים, בללו קשר לקריוטיפ.
מה שקורה לאחר מכן תלוי במתג אחד: גן SRY על כרומוזום Y. אם SRY פעיל, שרשרת אירועים הופכת את הרקמות לאשכים. אם SRY אינו פעיל, הרקמות מתבדלות לרקמת שחלה.
תוכנית הפיתוח הנקבי היא ברירת המחדל. הנתיב הזכרי דורש אות אקטיבי. ללא אות סיגנל, העובר הופך לילדה.
| מבנה (שבוע 6) | בבנות | בבנים |
|---|---|---|
| גבעת המין | דגדגן | עטרת הפין |
| ה תלם האורוגניטלי | נרתיק ושופכה | שופכה |
| קפלים שפתיים-שקיים | שפתיים קטנות | שק האשכים (לאחר היתוך) |
הטבלה הבאה מראה איך המבנים המשותפים של העובר הנייטרלי מתבדלים לפי הנתיב:
גלנס הפניס
דגדלנית
שופכה
נרתך ושופכה חיצונית
שק האשכים
שפתיים קטנות
נסוג (באמצעות MIF)
רחם, חצוצרות, על יון הנרתך
נסוג
אפידידימיס, בריאת זרע
SRY – Sex-determining Region Y – הוא גורם שעתוק: חלבון המפעיל ומשבית גנים אחרים. הוא מפעיל את SOX9, ההופך את הרקמות לאשכים.
האשכים מתחילים לייצר שתי הורמונות: טסטוסטרון — המפתח את צינורי וולף לדרך זכרית — וגורם מעכב מילר (AMH), הגורם לנסיגת צינורי מילר.
ללא הורמונות הללו, צינורי מילר נשמרים ומתפתחים לרחם, חצוצרות וחלק עליון של הנרתך. צינורי וולף נסוגים.
לקרוא לתוכנית הנקבית “ברירת מחדל” אינו שיפוט ערכי, אלא תיאור של ההיגיון המולקולרי. באבולוציה, יתרון לתוכנית המסובכת יותר (הזכרית, הדורשת התערבות פעילה) להיבנות על בסיס יציב.
יש גם מימד שני: כל העוברים, בללו קשר למינם העתידי, שוקעים תחילה באסטרוגן האמהותי. דף האסטרוגן ברחם הוא סביבת ההתחלה. האנדרוגניזציה המאוחרת היא דריסות על הברירת מחדל הזו.
כולנו מתחילים מאותו תוכנית. מה שמבדיל בינינו אינו נוכחות או היעדרות של משהו “נקבי”, אלא נוכחות או היעדרות של אות זכרי פעיל.
ביולוגיית ההתפתחות של המין מסבירה גם מדוע מתרחשות וריאציות בהתפתחות המין (DSD):
וריאציות אלו מראות: מין אינו מתג בינארי, אלא תהליך ביולוגי רב-שלבי שבו כל שלב תלויה בשלפונתה.
כל בן אנוש מתחיל את חייו באותו נתיב פיתוח. המין הביולוגי אינו גורל שנקבע ברגע ההפריה, אלא תוצאה של כוריאוגרפיה מולקולרית רב-שלבית ואלגנטית. הבנתה אינה רק מרתקת: היא גם מסייעת להסביר את גיוון הגופים האנושיים בדיוק מדעי.
מודול 5 (טיפול פוריותי והפריה חוץ גופנית) מסביר כיצד אבחון גנטי לפני השתלה מזהה חריגות כרומוזומיות. גנטיקאים ורופאי פיריון מאומתים זמינים בקטע Partners.
SRY — גן על כרומוזום Y המפעיל את ההתפתחות הזכרית. מתפעל בשבוע 6–7. מוטציה או היעדרות SRY עם קריוטיפ XY מובילות להתפתחות נקבית.
SOX9 — גורם שעתוק המופעל על ידי SRY והשולט בהתבדלות האשכים.
AMH (הורמון נגד-מילרי) — הורמון שמאשכי העובר ייצרים וגורם לנסיגת צינורי מילר. בבנות, AMH נמוך והצינורים מתפתחים לרחם וחצוצרות.
DSD (וריאציות בהתפתחות המין) — מונח כללי למצבים מולדים שבהם המין הכרומוזומי, הגונדלי או האנאטומי סוטה מהתפתחות האופייני.
.אלפי אנשים כבר בונים משפחות בתנאים שלהם
עיין בפרופילים