У 1866 році черць августинського монастиря з Брно опублікував у маловідомому місцевому журналі статтю про горох. Ніхто не звернув уваги. Автор помер, так і не дізнавшись, що відкрив закони, на яких будується вся сучасна біологія. Його звали Грегор Мендель, і його історія доводить: найважливіші відкриття іноді приходять з цілком несподіваних місць.
| Рік | Подія | Примітка |
|---|---|---|
| 1866 | Мендель публікує закони спадковості | Ігнорували 34 роки |
| 1900 | Мендель перевідкритий (де Фріз, Корренс, Чермак) | Народження генетики |
| 1910 | Морган доводить: гени знаходяться в хромосомах | Нобелівська премія 1933 |
| 1953 | Вотсон і Крік описують подвійну спіраль ДНК | На основі даних Франклін |
| 1990–2003 | Проект «Геном людини» | $3 млрд, 13 років, 3 млрд пар основ |
| 2012 | CRISPR-Cas9 як інструмент редагування генів | Дудна і Шарпант'є — Нобель 2020 |
Людство відбирало рослини й тварин тисячоліттями. Фермери вибирали найкращі екземпляри для розмноження, спарювали породи й спостерігали, що передається. Але чому певні ознаки переходили з покоління в покоління, нікто не знав.
Домінуючою теорією була теорія змішування крові: ознаки батьків змішуються, наче дві фарби. Здається інтуїтивним, але має фатальний недолік: якщо все змішується, ознаки повинні б розмиватися з кожним поколінням. Що це не так, бачив кожен, хто вирощував горох. Ніхто не знав чому.
Мендель вибрав горох не випадково. Горох має чітко розрізнювані ознаки — риспласті або зморшкуваті, зелені або жовті — та короткі строки поколінь. Він схрещував тисячі рослин, рахував нащадків і виявив дивовижну закономірність: ознаки не змішуються, а передаються дискретними одиницями.
Він назвав їх «одиницями» — ми називаємо їх генами. Він відкрив принцип домінування і розщеплення. Опублікував 1866 року, надіслав результати відомим ботанікам. Без відповіді. Помер 1884 року абатом свого монастиря. У 1900 році, шістнадцять років після смерті, троє вчені незалежно перевідкрили його роботу.
Робота Менделя пролежала шістнадцять років у бібліотеках і нікому не була потрібна. Найкращий аргумент на користь того, що науковий прогрес залежить від контексту і готовності, а не лише від геніальності.
У 1908 році Томас Гант Морган почав працювати в Колумбійському університеті з Drosophila melanogaster. Переваги: короткий цикл поколінь (два тижні), багато нащадків, мало хромосом. За кілька років лабораторія відкрила: гени розміщені на хромосомах, а зв’язані гени частіше успадковуються разом (зз׳язаність генів).
Морган отримав Нобелівську премію 1933 року. Важливішим за премію був метод: лабораторія як колективна мисльна машина. «Кімната мух» славилась хаотичною демократичною атмосферою: студенти дискутували з професором на рівних. Ця модель зформувала наукову культуру XX століття.
На початку 1950-х кілька груп працювали над визначенням структури ДНК. Розалінд Франклін у Лондоні отримала методом рентгенівського дифракційного аналізу чіткі зображення ДНК. Її фотографія 51 показувала для досвідченого ока структуру подвійної спіралі.
Уотсон і Крік у Кембриджі побачили цю фотографію — без відома і згоди Франклін, переданої її колегою Морісом Уілкінсом. У 1953 році вони опублікували модель подвійної спіралі. У 1962 році Уотсон, Крік і Уілкінс отримали Нобель. Франклін померла від раку 1958 року — Нобелівська премія посмертно не присуджується.
Розалінд Франклін — одна з найвідоміших постатей в історії наукової несправедливості. І одна з найвеликіших вчених XX століття.
У 1930–1950-х роках Трохим Лисенко домінував біологію в Радянському Союзі. Він відкидав менделівську генетику як «ідеалістичну» і «буржуазну» і стверджував, що набуті ознаки є спадковими, — ідею, вже спростовану у XIX столітті.
Генетиків, які заперечували, заарештовували, відправляли до таборів або страчували. Микола Вавілов, один з найвизначніших генетиків рослин свого часу, помер 1943 року в ГУЛАБЗі. Радянське сільське господарство десятиліттями страждало від лисенківщини. Це попередження: ідеологія і наука несумісні.
Після моделі подвійної спіралі постало наступне запитання: як інформація ДНК перекладається в білки? Генетичний алфавіт містить чотири літери (A, T, G, C). Білки складаються з 20 амінокислот. Який код?
Френсіс Крік висунув гіпотезу адаптера: молекула-посередник між ДНК і білком. Це було передбачення транспортної РНК. У 1961 році Ніренберг і Маттей експериментально довели, які триплети (кодони) кодують які амінокислоти. У 1966 році весь генетичний код був розшифрований.
У 1990 році стартував міжнародний проект «Геном людини»: консорціум державних установ мав секвенувати весь людський геном. Розрахунковий строк: 15 років. Бюджет: 3 млрд доларів.
У 1998 році Крейґ Вентер і його приватна компанія Celera Genomics оголосили, що зроблять те саме за три роки. Це розв’язало гонку. У 2000 році, на чотири роки раніше, обидві групи спільно оголосили про завершення першого чернетку.
Результат: людський геном містить близько 3 млрд пар основ і кодує близько 20 000–25 000 генів — набагато менше, ніж очікувалось. Наукова спільнота була здивована: така сама кількість генів, як у черв’яка. Складність не в кількості генів, а в тому, як вони регулюються.
Ми думали, що таємниця життя у кількості генів. Вона — у їхній регуляції.
У 2012 році Дженніфер Дудна і Еммануель Шарпант’є опублікували проривну роботу: CRISPR-Cas9 як програмовані ножиці ДНК. Принцип: бактеріальна імунна система, що розпізнає і розрізає цільові секвенції ДНК.
До CRISPR цілеспрямовані зміни генів потребували років і мільйонів доларів. З CRISPR: тижні і відносно скромна лабораторія. У 2020 році Дудна і Шарпант’є отримали Нобельз хімії.
У листопаді 2018 року китайський вчений Хе Цзянькуй оголосив, що створив перших у світі генетично модифікованих дітей: дівчат, у яких ген CCR5 був відредагований за допомогою CRISPR для створення стійкості до ВІЛ.
Наукова спільнота відреагувала переважною осудом. Не лише через відсутність консенсусу, а й через примусову згоду і відсутність медичної необхідності. Хе був засуджений в Китаї до трьох років ув’язнення.
Ця справа залишається найчіткішою ілюстрацією етичної лінії: є різниця між генною терапією (лікування хвороби у живого пацієнта) і редагуванням зародкової лінії (зміни, які передаються всім нащадкам).
Історія генетики — це історія людства, яке вчиться читати власну інструкцію з експлуатації. Кожне покоління думало, що розуміє основне, і кожне дивувалося. Мендель відкрив гени, не знаючи, що вони таке фізично. Уотсон і Крік знайшли структуру, не розуміючи функції до кінця.
Сьогодні ми можемо читати, копіювати, змінювати і переписувати гени. Для со-батьківства це означає: генетичний аспект батьківства став більш переговорним.
Генетика — не наука про долю. Це наука про ймовірності. Гени не визначають людей, вони формують тенденції. Знати це — справді знати, а не лише інтелектуально прийняти — є, можливо, найважливішим уроком, який історія генетики може нам запропонувати.
Модуль 2 (Вибір донора і генетика) містить практичну інформацію про генетичний скринінг, сумісність HLA і статус носія. Модуль 5 (Пренатальна діагностика) пояснює сучасні методи від NIPT до преімплантаційної діагностики.
Менделівська генетика — закони спадковості, сформульовані Грегором Менделем: домінування, розщеплення, вільне поєднання. Основа класичної генетики.
CRISPR-Cas9 — інструмент, походящий від бактеріальної імунної системи, для цільового редагування секвенцій ДНК. Розроблено 2012 р., удостоєно Нобелівської премії 2020 р.
Редагування зародкової лінії — генетичні зміни в статевих клітинах (яйцеклітинах, сперматозоїдах) або ранніх ембріонах, які передаються всім нащадкам.
Проект «Геном людини» — міжнародний науковий проект (1990–2003) з повного секвенування людського геному. Основа сучасної геномної медицини.
Тисячі людей вже будують сім'ї на своїх умовах.
Переглянути анкети