Мітохондрії — наші батарейки: від клітинної біології до дитини від трьох батьків

Епізод 5 ·MAPASGEN ·МатеріалPRO

Рівень: поглиблений ·Тема: мітохондріальна біологія, спадкові захворювання, репродуктивні технології

Мітохондрії — мабуть, найдивовижніші структури клітини.Не тому, що роблять щось особливо видовищне.А тому, що їхня історія — це історія симбіозу, що розтягнулася на півтора мільярди років. І саме їхня вразливість стала сьогодні одним із найбільших викликів репродуктивної медицини.

Частина 1.Ким були мітохондрії до того, як стали частиною нас

Приблизно 1,5 мільярда років тому давня клітина — попередниця всіх сучасних еукаріотів — поглинула бактерію.Зазвичай такі історії закінчуються перетравленням.Але цього разу сталося інакше: бактерія не перетравилася.Натомість вона залишилася жити всередині клітини-господаря, виробляючи для неї енергію в обмін на захист і поживні речовини.

Цю подію називають ендосимбіозом, і саме вона зробила можливим виникнення складного багатоклітинного життя.Без мітохондрій не було б ні мозку, ні серця, ні м'язів.

Сліди цього бактеріального походження збереглися донині.Мітохондрії мають власну кільцевуДНК — як бактерії.Вони діляться незалежно від клітини.Мають дві мембрани. І чутливі до деяких антибіотиків.

Частина 2.Коли мітохондрії відмовляють: мітохондріальні захворювання

Мітохондріальний геном невеликий — лише 37 генів.Але мутації в будь-якому з них можуть мати катастрофічні наслідки, особливо для органів з високою потребою в енергії: мозку, серця, м'язів, нирок.

Мітохондріальні захворювання — група рідкісних спадкових хвороб із порушенням енергетичного обміну.Загальна частота — приблизно 1 на 5 000 людей.Більшість невиліковні.

Особливість успадкування: мітохондріальні захворювання, спричинені мутаціями в мтДНК, передаються виключно від матері — всім дітям.Але тяжкість може суттєво різнитися навіть у межах однієї родини.Це пов'язано з явищем гетероплазмії: в одній клітині можуть співіснувати нормальні та мутантні мітохондрії.

Частина 3.Дитина від трьох батьків: як працює заміщення мітохондрій

У 2015 роціВеликаБританія стала першою країною у світі, яка легалізувала техніку мітохондріального донорства.У 2023 році перша дитина, народжена уВеликійБританії за допомогою цієї технології, була офіційно підтверджена.Це не фантастика — це клінічна реальність.

Як це працює — крок за кроком:

1. Яйцеклітина матері-носійки. Ядро витягується.Мітохондрії залишаються в яйцеклітині.
2. Яйцеклітина донорки. Ядро також витягується. Її цитоплазма зі здоровими мітохондріями залишається.
3. Перенесення ядра. Ядро матері-носійки поміщається в знеядрену яйцеклітину донорки.
4. Запліднення. Отримана яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом батька за стандартним протоколомЕКЗ.
5. Імплантація. Ембріон переноситься в матку.

—Преміум-матеріал:Майбутнє репродуктивних технологій —

У преміум-матеріалі — генна терапія, редагування ембріонів і етична межа між лікуванням і конструюванням людського життя.

Дізнайтеся більше зMAPASGEN — генетика, генеалогія та сімейна наука в одному місці.