פרק 5 · MAPASGEN · חומר PRO
רמה: מעמיקה · נושא: ביולוגיה מיטוכונדריאלית, מחלות תורשתיות, טכנולוגיה רבייתית
מיטוכונדריות הן אולי המבנים המדהימים ביותר בתא. לא מפני שהן עושות משהו מרהיב במיוחד, אלא מפני שהיסטוריה שלהן היא היסטוריה של סימביוזה המשתרעת על פני מיליארד וחצי שנה. ובדיוק הפגיעות שלהן הפכה היום לאחד האתגרים הגדולים ביותר ברפואת הפוריות.
לפני כ-1.5 מיליארד שנה, תא עתיק — אב קדמון של כל האאוקריוטים המודרניים — בלע חיידק. בדרך כלל סיפורים כאלה מסתיימים בעיכול. אך הפעם משהו השתנה: החיידק לא עוכל. במקום זאת, הוא נשאר לחיות בתוך תא המארח, מייצר עבורו אנרגיה בתמורה להגנה ולחומרי מזון.
אירוע זה נקרא אנדוסימביוזה, והוא שאפשר את הופעת החיים הרב-תאיים המורכבים. ללא מיטוכונדריות לא היה מוח, לב ולא שרירים.
עקבות מוצא בקטריאלי זה שמורות עד היום. למיטוכונדריות יש DNA מעגלי משלהן — כמו חיידקים. הן מתחלקות באופן עצמאי מהתא. יש להן שתי ממברנות. והן רגישות לאנטיביוטיקה מסוימת.
עובדה קשה לקבלה: המיטוכונדריות בתאים שלכם הן במילה המילולית ביותר צאצאים של חיידקים שנבלעו על ידי תא אחר לפני מיליארד וחצי שנה. אתם אינכם אורגניזם בודד. אתם מערכת אקולוגית שעוצבה על ידי האבולוציה. |
הגנום המיטוכונדריאלי קטן — רק 37 גנים. אך מוטציות בכל אחד מהם יכולות להיות בעלות השלכות קטסטרופליות, במיוחד לאיברים עם ביקוש אנרגטי גבוה: מוח, לב, שרירים, כליות.
מחלות מיטוכונדריאליות הן קבוצה של מחלות תורשתיות נדירות המאוחדות בהפרעה בחילוף האנרגיה. השכיחות המשולבת שלהן היא כ-1 ל-5,000 אנשים. רוב המחלות אינן ניתנות לריפוי.
מיוחדות הירושה: מחלות מיטוכונדריאליות הנגרמות ממוטציות ב-mtDNA מועברות אך ורק מהאם לכל ילדיה. אך חומרת המחלה יכולה להשתנות משמעותית גם בתוך משפחה אחת. זאת בשל תופעת ההטרופלסמיה: בתא אחד יכולות להתקיים מיטוכונדריות תקינות ומוטנטיות.
בשנת 2015, בריטניה הפכה למדינה הראשונה בעולם שחוקקה את טכניקת תרומת המיטוכונדריות. בשנת 2023, הילד הראשון שנולד בבריטניה בטכנולוגיה זו אושר רשמית. זו אינה מדע בדיוני — זו מציאות קלינית.
כיצד זה עובד — שלב אחר שלב:
כמה DNA מגיע מהתורמת? הגנום המיטוכונדריאלי מכיל כ-16,500 זוגות בסיסים — כ-0.1% מה-DNA האנושי הכולל. הגנום הגרעיני מכיל כ-3.2 מיליארד. התרומה של תורמת המיטוכונדריות זניחה להשוואה: מראה חיצוני, אופי, אינטליגנציה, סוג דם — כל זאת נקבע ע"י ה-DNA הגרעיני, ששייך 100% להורים הביולוגיים של הילד. |
חומר הפרמיום בוחן טיפול גנטי, עריכת עוברים והגבול האתי בין ריפוי לעיצוב חיים אנושיים.
גלה עוד עם MAPASGEN — גנטיקה, גנאלוגיה ומדע המשפחה במקום אחד.