Episode 5 · Free

МитохондриальнаяЕва: женщина, которая есть в каждом из нас

Эпизод 5 ·MAPASGEN ·Бесплатный материал

Около 150 000–200 000 лет назад вАфрике жила женщина.Мы не знаем её имени, не знаем, как она выглядела и какую жизнь прожила.Но мы точно знаем одно: её митохондриальнаяДНК сегодня есть у каждого живущего на планете человека.Абсолютно у каждого.

Это не значит, что все остальные женщины той эпохи не оставили потомства.Они оставили.Но их митохондриальные линии со временем прервались — кто-то не имел дочерей, кто-то имел только сыновей, передававших митохондрии в никуда.Математика популяционной генетики неумолима: если в цепочке поколений хотя бы раз нет дочери, женская линия обрывается.ЛинияМитохондриальнойЕвы не прерывалась ни разу — и поэтому сегодня мы все её потомки по материнской линии.

Почему митохондрии — это особый случай

Митохондрии — это органеллы внутри каждой вашей клетки.Их главная задача — производство энергии в форме молекулАТФ (аденозинтрифосфата).Без митохондрий многоклеточная жизнь была бы невозможна: именно они обеспечивают энергией всё — от сокращения мышц до работы нейронов.

Но у митохондрий есть одна биологическая особенность, делающая их уникальными в контексте наследственности: у них есть собственнаяДНК — отдельная от ядерной.И этаДНК передаётся исключительно от матери.

Почему так происходит: При оплодотворении сперматозоид вносит в яйцеклетку только ядро — 23 хромосомы.Митохондрии сперматозоида в большинстве случаев либо не проникают в яйцеклетку, либо активно уничтожаются в ней сразу после оплодотворения.Все митохондрии будущего ребёнка — мамины.Механизм этого уничтожения изучается до сих пор: известно, что клетка маркирует отцовские митохондрии специальным белком убиквитином и направляет их на расщепление.

Эволюционный смысл: Зачем природе такая строгость?Одна из гипотез — предотвращение «конфликта» между двумя разными митохондриальными геномами в одной клетке.Если бы митохондрии наследовались от обоих родителей, они конкурировали бы за ресурсы внутри клетки, что снижало бы эффективность энергетического производства.Единый материнский геном — более стабильное решение.

История открытия:Кэнн,Стоункинг,Уилсон и 1987 год

В 1987 году биологиРебеккаКэнн,МаркСтоункинг иАлланУилсон опубликовали в журналеNature работу, которая немедленно стала сенсацией — и немедленно обросла мифами.Они проанализировали митохондриальнуюДНК 147 человек из пяти географических регионов и, сравнив различия между образцами, реконструировали «генеалогическое дерево» митохондриальных линий.

Расчёты показали: все современные митохондриальные линии сходятся к одной общей предковой — и эта предковая линия, по оценкам исследователей, существовала примерно 140 000–200 000 лет назад вАфрике.

Что этоНЕ означает:

МитохондриальнаяЕва — не единственная женщина, жившая в то время.В её эпоху наЗемле было не менее нескольких тысяч человек.Она не «прародительница человечества» в обычном смысле.

Что это означает: все ныне живущие люди унаследовали митохондриальнуюДНК именно от неё — по непрерывной материнской цепочке.Все остальные женские митохондриальные линии того времени в какой-то момент прервались.

Что митохондриальнаяДНК говорит о вашем происхождении

МитохондриальнаяДНК мутирует медленно и предсказуемо.Это делает её идеальными «молекулярными часами»: зная скорость накопления мутаций, учёные могут рассчитать, когда разошлись две линии.

На основе этих различий все современные люди разделены на митохондриальные гаплогруппы — ветви дерева, уходящего корнями кМитохондриальнойЕве.БукваL означает самые древние африканские линии.БуквыM иN — первые ветви, вышедшие изАфрики около 60 000–70 000 лет назад.ИзN выросли почти все европейские и азиатские гаплогруппы (H,V,U,K,T,J — европейские;A,B,C,D — азиатские и американские).

Судебно-медицинский детектив: Именно митохондриальнаяДНК помогла идентифицировать останки семьиРомановых.В 1991 году вЕкатеринбурге были обнаружены девять скелетов.Для проверки гипотезы об их принадлежности к царской семье исследователи сравнили митохондриальнуюДНК останков сДНК ныне живущих родственников по материнской линии.Образец дал принцФилипп, герцогЭдинбургский — правнук сестры императрицыАлександры по материнской линии.Совпадение подтвердило: это действительноРомановы.

—Продолжение в материалеPRO —

В материалеPRO — клеточная биология митохондрий и революционная наука о детях от трёх родителей: что такое митохондриальное донорство на практике.

—Премиум-материал:Будущее репродуктивных технологий —

В премиум-материале — генная терапия, редактирование эмбрионов и граница между лечением и конструированием.

Узнайте больше сMAPASGEN — генетика, генеалогия и семейная наука в одном месте.