Генетичний щит: скринінг донора

Домашня інсемінація оминає клінічний етап, однак біологічні закони спадковості залишаються незмінними. Цервікальний канал відсіває слабко рухливі клітини, але не виявляє генетичні мутації. Лабораторний скринінг донора — ключовий елемент відповідальності за здоров'я майбутньої дитини.

2.1 Обов'язковий генетичний скринінг (Carrier Screening)

Приховане носійство аутосомно-рецесивних захворювань не проявляється у самого донора. Якщо біологічна мати також є носієм тієї ж мутації, ризик народження дитини з тяжкою патологією становить 25%.

2.2 Інтерпретація результатів

• Донор — рецесивний носій (1 мутація, 1 норма): ризик низький. Рекомендується провести скринінг матері за тим самим геном. Якщо мати — норма, ризик народження хворої дитини близький до нуля.
• Донор — гомозигота або немає даних: консультація з генетиком. Можливо, потрібно підібрати іншого донора або провести додаткове тестування матері.
• Обидва носії одного рецесивного захворювання: ризик 25%. Рекомендується преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) при ЕКЗ або відмова від даного донора.

2.3 Каріотипування та інфекційний статус

Каріотип донора (аналіз хромосомного набору) — виключає збалансовані транслокації та інверсії, які можуть призводити до невиношування або народження дітей з хромосомними дисбалансами.

Інфекційний профіль — комплексне тестування:

• ВІЛ 1/2, Гепатити B та C, Сифіліс (RPR)
• Хламідіоз, Мікоплазмоз