Генетический щит: скрининг донора

При домашней инсеминации обходится клинический этап, однако биологические законы наследования остаются неизменными. Цервикальный канал отсеивает слабоподвижные клетки, но не выявляет генетические мутации. Лабораторный скрининг донора — ключевой элемент ответственности за здоровье будущего ребёнка.

2.1 Обязательный генетический скрининг (Carrier Screening)

Скрытое носительство аутосомно-рецессивных заболеваний не проявляется у самого донора. Если биологическая мать также является носителем той же мутации, риск рождения ребёнка с тяжёлой патологией составляет 25%.

Ген / заболевание	Распространённость носительства	Что проверяется
CFTR (муковисцидоз)	1:25 европейцев	Панель из 40+ мутаций
SMN1 (СМА)	1:40–50	Делеции 7/8 экзонов
HBB (серповидно-клеточная анемия / талассемия)	Высокая у выходцев из Африки, Средиземноморья, Азии	Мутации HBB
GJB2 (наследственная глухота)	1:35 (Европа)	c.35delG и другие
HEXA (болезнь Тея–Сакса)	1:25 у евреев-ашкенази	Панель мутаций HEXA

💡 Используйте интерактивный калькулятор Менделя на MAPASGEN для расчёта вероятности передачи: mapasgen.com/genetics

2.2 Интерпретация результатов

Донор — рецессивный носитель (1 мутация, 1 норма): риск низкий. Рекомендуется провести скрининг матери по тому же гену. Если мать — норма, риск рождения больного ребёнка близок к нулю.
Донор — гомозигота или нет данных: консультация с генетиком. Возможно, потребуется подобрать другого донора или провести дополнительное тестирование матери.
Оба носители одного рецессивного заболевания: риск 25%. Рекомендуется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО или отказ от данного донора.

2.3 Кариотипирование и инфекционный статус

Кариотип донора (анализ хромосомного набора) — исключает сбалансированные транслокации и инверсии, которые могут приводить к невынашиванию или рождению детей с хромосомными дисбалансами.

Инфекционный профиль — комплексное тестирование:

ВИЧ 1/2, Гепатиты B и C, Сифилис (RPR)
Хламидиоз, Микоплазмоз

⚠ Период окна: тестирование должно быть проведено не более чем за 3–6 месяцев до использования — или повторное тестирование непосредственно перед инсеминацией.