Escudo Genético: Triagem do Doador

A inseminação domiciliar contorna a etapa clínica, mas as leis biológicas da hereditariedade permanecem inalteradas. O canal cervical filtra células de baixa motilidade, mas não detecta mutações genéticas. A triagem laboratorial do doador é um elemento-chave de responsabilidade pela saúde do futuro filho.

2.1 Triagem Genética Obrigatória (Carrier Screening)

A portação oculta de doenças autossômicas recessivas não se manifesta no próprio doador. Se a mãe biológica também for portadora da mesma mutação, o risco de ter um filho com uma patologia grave é de 25%.

Gene / Doença	Frequência de Portadores	O Que É Testado
CFTR (Fibrose Cística)	1:25 europeus	Painel de 40+ mutações
SMN1 (AME)	1:40–50	Deleções dos éxons 7/8
HBB (Anemia Falciforme / Talassemia)	Alta em ascendência africana, mediterrânea, asiática	Mutações HBB
GJB2 (Surdez Hereditária)	1:35 (Europa)	Painel de mutações HEXA
HEXA (Doença de Tay–Sachs)	1:25 judeus asquenazitas	Painel de mutações HEXA

Use a calculadora interativa de Mendel no MAPASGEN para calcular a probabilidade de transmissão: mapasgen.com/genetics

2.2 Interpretação dos Resultados

O doador é portador recessivo (1 mutação, 1 normal): o risco é baixo. Recomenda-se triagem da mãe para o mesmo gene. Se a mãe for normal, o risco de uma criança afetada é próximo de zero.
O doador é homozigoto ou não há dados: consulta com um geneticista. Pode ser necessário selecionar outro doador ou realizar testes maternos adicionais.
Ambos são portadores da mesma doença recessiva: risco de 25%. Recomenda-se o diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) com FIV, ou um doador diferente deve ser escolhido.

2.3 Cariótipo e Estado Infeccioso

Cariótipo do doador (análise cromossômica) — exclui translocações e inversões balanceadas que podem levar a abortos ou filhos com desequilíbrios cromossômicos.

Perfil infeccioso — testagem abrangente:

HIV 1/2, Hepatite B e C, Sífilis (RPR)
Clamídia, Micoplasma

Período de Janela: os testes devem ser realizados no máximo 3–6 meses antes do uso — ou nova testagem imediatamente antes da inseminação.