הזרעה ביתית עוקפת את השלב הקליני, אך חוקי הגנטיקה הביולוגיים נשארים ללא שינוי. תעלת צוואר הרחם מסננת תאים בעלי ניידות נמוכה, אך אינה מזהה מוטציות גנטיות. סינון מעבדתי של התורם הוא מרכיב מפתח באחריות לבריאות הילד העתידי.
נשאות נסתרת של מחלות אוטוזומליות רצסיביות אינה מתבטאת אצל התורם עצמו. אם האם הביולוגית היא גם נשאית של אותה מוטציה, הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה חמורה הוא 25%.
| גן / מחלה | שכיחות נשאים | מה נבדק |
|---|---|---|
| CFTR (פיברוזיס ציסטי) | 1:25 אירופאים | פאנל של 40+ מוטציות |
| SMN1 (SMA) | 1:40–50 | מחיקות אקסון 7/8 |
| HBB (אנמיה חרמשית / תלסמיה) | גבוה באנשים ממוצא אפריקאי, ים-תיכוני, אסיאתי | מוטציות HBB |
| GJB2 (חירשות תורשתית) | 1:35 (אירופה) | c.35delG ואחרות |
| HEXA (מחלת טיי–זקס) | 1:25 ביהודים אשכנזים | פאנל מוטציות HEXA |
קריוטיפ התורם (ניתוח כרומוזומלי) — שולל טרנסלוקציות ואינברסיות מאוזנות שעלולות להוביל להפלות או ילדים עם חוסר איזון כרומוזומלי.
פרופיל זיהומי — בדיקה מקיפה: