Bien que l'insémination artisanale contourne l'environnement clinique, les lois de l'hérédité restent inchangées. Le canal cervical filtre les cellules faiblement mobiles mais ne peut pas détecter les mutations génétiques. Le dépistage génétique en laboratoire du donneur est essentiel pour assurer la santé de l'enfant à naître.
Le statut de porteur caché pour les maladies autosomales récessives—conditions héréditaires qui peuvent être transmises sans montrer de signes chez le porteur—ne se manifeste pas chez le donneur lui-même. Cependant, si la mère biologique est également porteuse de la même mutation, il y a un risque de 25% que l'enfant naisse avec une pathologie grave.
| Gène / Maladie | Fréquence de Porteurs | Ce Qui Est Testé |
|---|---|---|
| CFTR (Mucoviscidose) | 1:25 Européens | Panel de 40+ mutations |
| SMN1 (SMA) | 1:40–50 | Délétions des exons 7/8 |
| HBB (Drépanocytose / Thalassémie) | Élevée chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne, asiatique | Mutations HBB |
| GJB2 (Surdité Héréditaire) | 1:35 (Europe) | c.35delG et autres |
| HEXA (Maladie de Tay–Sachs) | 1:25 juifs ashkénazes | Panel de mutations HEXA |
Caryotype du donneur (analyse chromosomique) : Exclut les translocations équilibrées et les inversions qui pourraient entraîner des fausses couches ou la naissance d'enfants présentant des déséquilibres chromosomiques.
Profil infectieux (tests exhaustifs) :