Escudo Genético: Cribado del Donante

Aunque la inseminación casera elude el entorno clínico, las leyes de la herencia permanecen sin cambios. El canal cervical filtra células débilmente móviles pero no puede detectar mutaciones genéticas. El cribado genético de laboratorio del donante es clave para asegurar la salud del futuro hijo.

2.1. Cribado Genético Obligatorio (Cribado de Portadores)

El estado portador oculto de enfermedades autosómicas recesivas—condiciones hereditarias que pueden transmitirse sin mostrar signos en el portador—no se manifiesta en el donante mismo. Sin embargo, si la madre biológica también es portadora de la misma mutación, existe un riesgo del 25% de que el hijo nazca con patología grave.

Gen / Enfermedad	Frecuencia de Portadores	Qué Se Analiza
CFTR (Fibrosis Quística)	1:25 europeos	Panel de 40+ mutaciones
SMN1 (AME)	1:40–50	Deleciones del exón 7/8
HBB (Anemia Falciforme / Talasemia)	Alta en ascendencia africana, mediterránea, asiática	Mutaciones HBB
GJB2 (Sordera Hereditaria)	1:35 (Europa)	c.35delG y otras
HEXA (Enfermedad de Tay–Sachs)	1:25 judíos asquenazíes	Panel de mutaciones HEXA

Utilice la calculadora interactiva de Mendel en MAPASGEN para calcular la probabilidad de transmisión: mapasgen.com/genetics

2.2. Interpretación de Resultados: Qué Hacer Cuando Se Encuentra Estado de Portador

Si el donante es un portador recesivo (1 mutación, 1 normal): el riesgo es bajo. Se recomienda cribado de la madre para el mismo gen. Si la madre es normal, el riesgo de un hijo enfermo es cercano a cero.

Si el donante es homocigoto o los datos no están disponibles: se aconseja asesoramiento genético. Puede ser necesario seleccionar un donante diferente o realizar pruebas maternas adicionales.

Perfiles incompatibles (ambos portadores de la misma enfermedad recesiva): riesgo del 25%. Se recomienda diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con FIV o selección de un donante diferente.

2.3. Cariotipado y Estado Infeccioso

Cariotipo del donante (análisis cromosómico): Excluye translocaciones equilibradas e inversiones que pueden conducir a aborto involuntario o nacimiento de niños con desequilibrios cromosómicos.

Perfil infeccioso (pruebas exhaustivas):

VIH 1/2, Hepatitis B y C, Sífilis (RPR)

Clamidia, Micoplasma

Es importante observar la "ventana de detección": las pruebas deben realizarse no más de 3–6 meses antes del uso, o el donante debe ser nuevamente examinado antes de la inseminación.