В 2017 году Нобелевскую премию по физиологии и медицине получили трое американских учёных — Джеффри Холл, Майкл Росбаш и Майкл Янг — за открытие молекулярных механизмов циркадного ритма. Они расшифровали, как клетки «знают», сколько времени. Внутри каждой клетки вашего тела работают молекулярные часы — петли обратной связи из белков и генов, которые синхронизируют клеточные процессы с суточным циклом.
То, что мы называем «жаворонком» или «совой» — это не привычка и не воспитание. Это хронотип: генетически заданная фаза ваших внутренних часов. Людям с ранним хронотипом биологически комфортнее засыпать и просыпаться раньше. Людям с поздним — позже. И это различие вписано в их ДНК.
Ген CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput) — один из главных регуляторов циркадного ритма. Совместно с геном BMAL1 он формирует транскрипционный комплекс, запускающий экспрессию «часовых» генов — PER1, PER2, PER3, CRY1, CRY2. Эти гены, в свою очередь, подавляют активность CLOCK/BMAL1, создавая петлю обратной связи с периодом примерно 24 часа.
Полиморфизм rs1801260 в гене CLOCK ассоциирован с более поздним хронотипом. Носители определённого аллеля в среднем засыпают на 30–60 минут позже и испытывают большее сопротивление при раннем подъёме — не потому что ленятся, а потому что их биологические часы идут чуть медленнее.
Исторический контекст: Первые «часовые» гены были открыты у плодовой мушки Drosophila melanogaster в 1971 году Сеймуром Бензером и Рональдом Конопкой. Они обнаружили мутанты с периодом ритма 19, 29 часов или без ритма вообще — всё зависело от того, какая версия гена period (per) была у мушки. Это был первый прямой генетический доказательство существования молекулярных часов. Именно на этом открытии выросла нобелевская работа 2017 года.
Ген PER3 существует в двух основных вариантах по длине VNTR-повтора: короткий (4 повтора) и длинный (5 повторов). Исследование Дерка-Яна Дейка и его коллег из Суррейского университета (2003) показало:
В 2019 году команда из Массачусетской больницы общего профиля опубликовала в Nature Communications крупнейший на тот момент GWAS хронотипа: 697 828 участников из базы данных UK Biobank. Они обнаружили 351 генетический локус, ассоциированный с предпочтением утра или вечера. Среди них — гены, влияющие на световую чувствительность сетчатки, цикл сна, метаболизм и даже ИМТ.
Вывод: хронотип — высоко полигенный признак. Один ген не определяет, «жаворонок» вы или «сова». Это результат суммарного вклада сотен вариантов — и одновременно взаимодействия с возрастом, освещённостью и режимом.
— Продолжение в материале PRO —
В PRO-материале — чек-лист «Ваш хронотип»: как определить свой хронотип, как найти ключевые SNP в своём ДНК-тесте и как адаптировать распорядок дня под генетически оптимальный режим сна.
В Premium — лонгрид «Сон и ДНК»: что происходит с геномом во время сна, почему хроническое недосыпание ускоряет биологическое старение, и какие гены защищают от последствий бессонных ночей.
MAPASGEN — подкаст о генетике, которая уже меняет вашу жизнь.
MAPASGEN — mapasgen.com