В 2017 годуНобелевскую премию по физиологии и медицине получили трое американских учёных —ДжеффриХолл,МайклРосбаш иМайклЯнг — за открытие молекулярных механизмов циркадного ритма.Они расшифровали, как клетки «знают», сколько времени.Внутри каждой клетки вашего тела работают молекулярные часы — петли обратной связи из белков и генов, которые синхронизируют клеточные процессы с суточным циклом.
То, что мы называем «жаворонком» или «совой» — это не привычка и не воспитание.Это хронотип: генетически заданная фаза ваших внутренних часов.Людям с ранним хронотипом биологически комфортнее засыпать и просыпаться раньше.Людям с поздним — позже.И это различие вписано в ихДНК.
ГенCLOCK (CircadianLocomotorOutputCyclesKaput) — один из главных регуляторов циркадного ритма.Совместно с геномBMAL1 он формирует транскрипционный комплекс, запускающий экспрессию «часовых» генов —PER1,PER2,PER3,CRY1,CRY2.Эти гены, в свою очередь, подавляют активностьCLOCK/BMAL1, создавая петлю обратной связи с периодом примерно 24 часа.
Полиморфизм rs1801260 в генеCLOCK ассоциирован с более поздним хронотипом.Носители определённого аллеля в среднем засыпают на 30–60 минут позже и испытывают большее сопротивление при раннем подъёме — не потому что ленятся, а потому что их биологические часы идут чуть медленнее.
Исторический контекст: Первые «часовые» гены были открыты у плодовой мушкиDrosophila melanogaster в 1971 годуСеймуромБензером иРональдомКонопкой.Они обнаружили мутанты с периодом ритма 19, 29 часов или без ритма вообще — всё зависело от того, какая версия гена period (per) была у мушки.Это был первый прямой генетический доказательство существования молекулярных часов.Именно на этом открытии выросла нобелевская работа 2017 года.
ГенPER3 существует в двух основных вариантах по длинеVNTR-повтора: короткий (4 повтора) и длинный (5 повторов).ИсследованиеДерка-ЯнаДейка и его коллег изСуррейского университета (2003) показало:
В 2019 году команда изМассачусетской больницы общего профиля опубликовала вNatureCommunications крупнейший на тот моментGWAS хронотипа: 697 828 участников из базы данныхUKBiobank.Они обнаружили 351 генетический локус, ассоциированный с предпочтением утра или вечера.Среди них — гены, влияющие на световую чувствительность сетчатки, цикл сна, метаболизм и дажеИМТ.
Вывод: хронотип — высоко полигенный признак.Один ген не определяет, «жаворонок» вы или «сова».Это результат суммарного вклада сотен вариантов — и одновременно взаимодействия с возрастом, освещённостью и режимом.
—Продолжение в материалеPRO —
ВPRO-материале — чек-лист «Ваш хронотип»: как определить свой хронотип, как найти ключевыеSNP в своёмДНК-тесте и как адаптировать распорядок дня под генетически оптимальный режим сна.
MAPASGEN — подкаст о генетике, которая уже меняет вашу жизнь.
MAPASGEN — mapasgen.com