Cuando en 2017 las autoridades neerlandesas iniciaron una investigación contra el médico reproductor Jan Karbaat, la primera reacción de la sociedad fue de asombro: ¿cómo pudo un médico convertirse en secreto en el padre biológico de casi 200 niños? Pero detrás de esa pregunta se ocultaba otra mucho más inquietante. Karbaat no solo violó la ley. Sin quererlo, puso en marcha un experimento genético a gran escala cuyos resultados la medicina todavía está descifrando.
Los padres elegían a Karbaat por su apariencia y formación. Era alto, rubio y tenía título de médico — la encarnación de lo que los clientes de una clínica de reproducción suelen llamar "buenos genes". Parecía una garantía. Resultó ser una trampa.
El aspecto físico es solo el escaparate del genoma. Detrás de él se esconden miles de variantes del ADN invisibles a simple vista. En Karbaat se detectó una mutación en el gen TP53 — uno de los genes más estudiados y a la vez más peligrosos de la oncología.
El gen TP53 codifica la proteína p53, a la que los biólogos llaman "guardián del genoma" — y no es una exageración. Cada segundo se producen en su cuerpo cientos de miles de divisiones celulares. En cada división existe la posibilidad de un error en la copia del ADN. La función de p53 es detectar la célula dañada y, o bien obligarla a repararse, o bien desencadenar la apoptosis — la muerte celular controlada.
Cuando TP53 muta, ese control se debilita. Por eso se detectan mutaciones en este gen en aproximadamente el 50 % de todos los tumores malignos humanos. El síndrome causado por una mutación hereditaria en TP53 lleva el nombre de dos científicos — Li y Fraumeni, que lo describieron en 1969. En los portadores de este síndrome, la probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de la vida supera el 90 %.
Dato curioso: El cáncer se diagnostica en elefantes unas 20 veces menos que en humanos — a pesar de que sus células se dividen durante mucho más tiempo y su cuerpo es incomparablemente mayor. La explicación es simple: un elefante no tiene dos copias funcionales de TP53 como el ser humano, sino aproximadamente veinte. Este descubrimiento, publicado en 2015 en la revista JAMA, transformó la comprensión de cómo funciona la protección contra el cáncer a nivel molecular.
Muchas mutaciones peligrosas son recesivas. Esto significa que, para que la enfermedad se manifieste, el niño debe recibir la copia "rota" del gen de ambos progenitores. Si su pareja porta la misma mutación, la probabilidad de que el niño herede ambas versiones "rotas" es del 25 %.
En el caso de Karbaat, la escala de la situación creó el mismo problema de forma artificial: casi 200 niños nacidos de un mismo donante aumentaron drásticamente la probabilidad de que los portadores de la misma mutación se encontraran — y como pareja. En los Países Bajos, este escenario ya es una realidad jurídica y médica.
La historia de Karbaat no es una excepción. Es un síntoma de un fallo sistémico en la regulación de la donación. En la mayoría de los países del mundo, hasta principios de los años 2010, el protocolo estándar de cribado de donantes de semen incluía análisis de sangre, reconocimiento médico y pruebas infecciosas básicas. El cribado genético no era obligatorio.
La situación empezó a cambiar solo con el abaratamiento de la secuenciación del ADN. Hoy, la secuenciación completa del genoma cuesta decenas de veces menos que en el año 2000. Pero los estándares regulatorios cambian más despacio que la tecnología.
Si planea utilizar material genético de donante — o ya es donante, o nació de uno —, hay tres cosas que conviene entender:
En el material de pago analizamos: cómo funciona hoy el cribado genético ampliado de donantes, qué pruebas son realmente necesarias y por qué el 90 % de las clínicas las omiten; qué dice la bioética sobre el derecho de los hijos a conocer los riesgos hereditarios.
MAPASGEN — el podcast sobre genética que ya está transformando su vida.