Als die niederländischen Behörden 2017 Ermittlungen gegen den Reproduktionsmediziner Jan Karbaat einleiteten, reagierte die Öffentlichkeit zunächst mit Entsetzen: Wie konnte ein Arzt heimlich der biologische Vater von fast 200 Kindern werden? Hinter dieser Frage verbirgt sich jedoch eine noch beunruhigendere. Karbaat verstieß nicht nur gegen das Gesetz. Er startete unbeabsichtigt ein genetisches Großexperiment, dessen Ergebnisse die Medizin bis heute analysiert.
Die Eltern wählten Karbaat wegen seines Äußeren und seiner Bildung. Er war groß, blond und hatte einen Doktortitel — die Verkörperung dessen, was Klienten einer Reproduktionsklinik gern als "gute Gene" bezeichnen. Es sah wie eine Garantie aus. Es war eine Falle.
Das Äußere ist nur das Schaufenster des Genoms. Dahinter verbergen sich Tausende von DNA-Varianten, die mit bloßem Auge unsichtbar sind. Bei Karbaat wurde eine Mutation im Gen TP53 gefunden — einem der am besten erforschten und zugleich gefährlichsten Gene der Onkologie.
Das Gen TP53 kodiert das Protein p53, das Biologen als "Wächter des Genoms" bezeichnen — und das ist keine Übertreibung. Jede Sekunde teilen sich in Ihrem Körper Hunderttausende von Zellen. Bei jeder Teilung besteht die Gefahr eines Kopierfehlers in der DNA. Die Aufgabe von p53 ist es, beschädigte Zellen zu erkennen und sie entweder zur Selbstreparatur zu zwingen oder die Apoptose auszulösen — den kontrollierten Zelltod.
Wenn TP53 mutiert, schwächt sich diese Kontrolle ab. Deshalb werden Mutationen in diesem Gen bei etwa 50 % aller bösartigen Tumoren beim Menschen gefunden. Das durch eine erbliche TP53-Mutation verursachte Syndrom trägt den Namen zweier Wissenschaftler — Li und Fraumeni, die es 1969 beschrieben haben. Bei Trägern dieses Syndroms übersteigt die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Krebs zu erkranken, 90 %.
Interessante Tatsache: Bei Elefanten wird Krebs etwa 20-mal seltener diagnostiziert als beim Menschen — obwohl ihre Zellen viel länger geteilt werden und ihr Körper unvergleichlich größer ist. Die Lösung ist einfach: Ein Elefant hat nicht zwei funktionierende Kopien von TP53 wie der Mensch, sondern etwa zwanzig. Diese Entdeckung, die 2015 im Journal JAMA veröffentlicht wurde, revolutionierte das Verständnis, wie der Krebsschutz auf molekularer Ebene funktioniert.
Viele gefährliche Mutationen sind rezessiv. Das bedeutet: Damit eine Krankheit ausbricht, muss das Kind die "kaputte" Kopie des Gens von beiden Elternteilen erhalten. Wenn Ihr Partner dieselbe Mutation trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind beide "kaputten" Versionen erbt, 25 %.
Im Fall von Karbaat schuf der Umfang der Situation dasselbe Problem künstlich: Fast 200 Kinder, die von einem einzigen Spender abstammen, erhöhten die Wahrscheinlichkeit erheblich, dass Träger derselben Mutation aufeinandertreffen — und zwar als Paare. In den Niederlanden ist dieses Szenario bereits rechtliche und medizinische Realität geworden.
Karbaats Geschichte ist keine Ausnahme. Es ist ein Symptom eines systemischen Versagens. In den meisten Ländern umfasste der Standardscreening-Protokoll für Samenspender bis in die frühen 2010er-Jahre Bluttest, ärztliche Untersuchung und Basis-Infektionstests. Genetisches Screening war nicht obligatorisch.
Die Situation begann sich erst mit der Verbilligung der DNA-Sequenzierung zu ändern. Heute kostet eine vollständige Genomsequenzierung dutzende Male weniger als im Jahr 2000. Aber die Regulierungsstandards ändern sich langsamer als die Technologie.
Wenn Sie planen, Spenderkeimzellen zu verwenden — oder bereits Spender sind oder von einem Spender abstammen — sind hier drei Dinge, die Sie wissen sollten:
Im kostenpflichtigen Material analysieren wir: Wie funktioniert das erweiterte genetische Screening von Spendern heute, welche Tests wirklich notwendig sind und warum 90 % der Kliniken darauf verzichten; was die Bioethik über das Recht der Kinder auf Kenntnis von Erbrisiken sagt.
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