Als die niederländischenBehörden 2017Ermittlungen gegen denReproduktionsmedizinerJanKarbaat einleiteten, reagierte die Öffentlichkeit zunächst mitEntsetzen:Wie konnte einArzt heimlich der biologischeVater von fast 200Kindern werden?Hinter dieserFrage verbirgt sich jedoch eine noch beunruhigendere.Karbaat verstieß nicht nur gegen dasGesetz.Er startete unbeabsichtigt ein genetischesGroßexperiment, dessenErgebnisse dieMedizin bis heute analysiert.
DieEltern wähltenKarbaat wegen seines Äußeren und seinerBildung.Er war groß, blond und hatte einenDoktortitel — dieVerkörperung dessen, wasKlienten einerReproduktionsklinik gern als "guteGene" bezeichnen.Es sah wie eineGarantie aus.Es war eineFalle.
Das Äußere ist nur dasSchaufenster desGenoms.Dahinter verbergen sichTausende vonDNA-Varianten, die mit bloßemAuge unsichtbar sind.BeiKarbaat wurde eineMutation imGenTP53 gefunden — einem der am besten erforschten und zugleich gefährlichstenGene derOnkologie.
DasGenTP53 kodiert dasProtein p53, dasBiologen als "Wächter desGenoms" bezeichnen — und das ist keine Übertreibung.JedeSekunde teilen sich inIhremKörperHunderttausende vonZellen.Bei jederTeilung besteht dieGefahr einesKopierfehlers in derDNA.DieAufgabe von p53 ist es, beschädigteZellen zu erkennen und sie entweder zurSelbstreparatur zu zwingen oder dieApoptose auszulösen — den kontrolliertenZelltod.
WennTP53 mutiert, schwächt sich dieseKontrolle ab.Deshalb werdenMutationen in diesemGen bei etwa 50 % aller bösartigenTumoren beimMenschen gefunden.Das durch eine erblicheTP53-Mutation verursachteSyndrom trägt denNamen zweierWissenschaftler —Li undFraumeni, die es 1969 beschrieben haben.BeiTrägern diesesSyndroms übersteigt dieWahrscheinlichkeit, imLaufe desLebens anKrebs zu erkranken, 90 %.
InteressanteTatsache: BeiElefanten wirdKrebs etwa 20-mal seltener diagnostiziert als beimMenschen — obwohl ihreZellen viel länger geteilt werden und ihrKörper unvergleichlich größer ist.DieLösung ist einfach:EinElefant hat nicht zwei funktionierendeKopien vonTP53 wie derMensch, sondern etwa zwanzig.DieseEntdeckung, die 2015 imJournalJAMA veröffentlicht wurde, revolutionierte dasVerständnis, wie derKrebsschutz auf molekularerEbene funktioniert.
Viele gefährlicheMutationen sind rezessiv.Das bedeutet:Damit eineKrankheit ausbricht, muss dasKind die "kaputte"Kopie desGens von beidenElternteilen erhalten.WennIhrPartner dieselbeMutation trägt, beträgt dieWahrscheinlichkeit, dass dasKind beide "kaputten"Versionen erbt, 25 %.
ImFall vonKarbaat schuf derUmfang derSituation dasselbeProblem künstlich:Fast 200Kinder, die von einem einzigenSpender abstammen, erhöhten dieWahrscheinlichkeit erheblich, dassTräger derselbenMutation aufeinandertreffen — und zwar alsPaare.In denNiederlanden ist diesesSzenario bereits rechtliche und medizinischeRealität geworden.
KarbaatsGeschichte ist keineAusnahme.Es ist einSymptom eines systemischenVersagens.In den meistenLändern umfasste derStandardscreening-Protokoll fürSamenspender bis in die frühen 2010er-JahreBluttest, ärztlicheUntersuchung undBasis-Infektionstests.GenetischesScreening war nicht obligatorisch.
DieSituation begann sich erst mit derVerbilligung derDNA-Sequenzierung zu ändern.Heute kostet eine vollständigeGenomsequenzierung dutzendeMale weniger als imJahr 2000.Aber dieRegulierungsstandards ändern sich langsamer als dieTechnologie.
WennSie planen,Spenderkeimzellen zu verwenden — oder bereitsSpender sind oder von einemSpender abstammen — sind hier dreiDinge, dieSie wissen sollten:
Im kostenpflichtigenMaterial analysieren wir:Wie funktioniert das erweiterte genetischeScreening vonSpendern heute, welcheTests wirklich notwendig sind und warum 90 % derKliniken darauf verzichten; was dieBioethik über dasRecht derKinder aufKenntnis vonErbrisiken sagt.
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