A versão popular da genética apresenta-se assim: existem genes, os genes determinam traços, os traços determinam a pessoa. A verdadeira genética de populações é consideravelmente mais complexa — e consideravelmente mais interessante.
Em 1990, quando o Projeto Genoma Humano foi lançado, muitos investigadores esperavam que a decifração da sequência completa do ADN humano abriria as respostas para a maioria das questões centrais da biologia. Existiria um 'gene da inteligência', um 'gene da depressão', um 'gene da agressão'. As doenças seriam explicadas por algumas mutações específicas. O carácter e as capacidades revelar-se-iam inscritos no código genético.
Passaram mais de trinta anos. O genoma foi sequenciado. Os genomas de milhões de pessoas vivas e falecidas há muito foram analisados. O quadro que emergiu difere radicalmente das expectativas de 1990 — não porque os genes sejam sem importância, mas porque a relação entre genes e traços se revelou fundamentalmente diferente: mais complexa, mais não-linear, mais dependente do contexto do que alguém havia antecipado.
A grande maioria dos traços humanos interessantes — a estatura, o peso corporal, as capacidades cognitivas, o temperamento e o risco da maioria das doenças — são poligénicos. Este termo significa simplesmente: são influenciados não por um ou alguns genes, mas por milhares de variantes genéticas, cada uma contribuindo muito pouco. A estatura é um dos traços poligénicos mais estudados. Grandes estudos identificaram mais de dez mil variantes genéticas associadas à estatura. Em conjunto, estas variantes explicam cerca de 40 por cento da variação na estatura. Os restantes 60 por cento são explicados pela nutrição, doenças na infância, stress e outros fatores ambientais. Para as capacidades cognitivas, a pontuação genética explica cerca de 10 a 15 por cento da variação nas pontuações dos testes cognitivos. 'Gene da inteligência' é uma noção vazia de significado.
Mesmo que conhecêssemos todas as variantes genéticas de uma pessoa, isso ainda seria insuficiente para prever com precisão as suas características. A razão é a epigenética — uma camada de regulação biológica que controla quais genes estão ativos, sem modificar a própria sequência de ADN. Os gémeos idênticos — que têm exatamente a mesma sequência de ADN — desenvolvem padrões de atividade génica notavelmente diferentes na meia-idade. Os seus genomas idênticos são lidos de forma diferente, porque as suas diferentes experiências de vida deixaram diferentes marcas epigenéticas. 'Os mesmos genes' não significa 'as mesmas pessoas'.
Os estudos sobre a mudança nas frequências de variantes genéticas nos genomas europeus ao longo dos últimos dez mil anos mostram que a maioria das mudanças é explicada não pela seleção natural, mas pelo fluxo génico — o movimento de pessoas. A investigação de Graham Coop e colegas (2009, 2012) mostrou que muitos dos aparentes 'sinais de seleção' resultaram ser, sob análise mais cuidadosa, artefactos da mistura de populações, não seleção real. A persistência da lactase é um exemplo bem documentado de seleção real. Mas estes casos são relativamente poucos.
'Os genes explicam tudo' é uma noção popular, não científica. Os genes importam enormemente. Mas a maioria dos traços que as pessoas gostariam de prever a partir do ADN — inteligência, carácter, 'tendências nacionais' — é determinada por milhares de variantes genéticas em interação complexa com o ambiente, a criação e o acaso. A genética como ferramenta de planeamento reprodutivo é poderosa onde é precisa: na identificação de variantes específicas de doenças recessivas e anomalias cromossómicas.
Traço poligénico — uma característica influenciada pelo efeito combinado de um grande número de variantes genéticas, cada uma contribuindo pouco individualmente.
Estudo de associação do genoma completo (GWAS) — um tipo de investigação que examina os genomas de milhares de pessoas para identificar variantes genéticas associadas a traços ou doenças particulares.
Fluxo génico — o movimento de material genético entre populações através da migração e dos cruzamentos; um dos principais mecanismos pelos quais a composição genética das populações muda.
Epigenética — o estudo das alterações na atividade génica que não envolvem alterações na sequência de ADN. As marcas epigenéticas podem ser influenciadas pelo ambiente e pela experiência.
Milhares de pessoas já estão a construir famílias nos seus próprios termos.
Ver perfis