הגרסה הפופולרית של הגנטיקה נשמעת כך: יש גנים, הגנים קובעים תכונות, התכונות קובעות את האדם. הגנטיקה האוכלוסייתית האמיתית מורכבת הרבה יותר — ומעניינת הרבה יותר.
כאשר פרויקט הגנום האנושי הושק ב-1990, חוקרים רבים ציפו שפענוח רצף ה-DNA האנושי המלא יפתח את התשובות לרוב השאלות המרכזיות בביולוגיה. יהיה 'גן לאינטליגנציה', 'גן לדיכאון', 'גן לתוקפנות'. מחלות יוסברו על ידי מספר מוטציות ספציפיות. אופי ויכולות יתגלו כחרוטים בקוד הגנטי.
עברו יותר משלושים שנה. הגנום פוענח. גנומים של מיליוני אנשים חיים ומתים מזמן נותחו. התמונה שהתגבשה שונה בצורה רדיקלית מהציפיות של 1990 — לא מפני שגנים אינם חשובים, אלא מפני שהקשר בין גנים לתכונות התברר כשונה מהותית: מורכב יותר, לא-ליניארי יותר, תלוי הקשר יותר ממה שמישהו ציפה.
הרוב המכריע של תכונות אנושיות מעניינות — גובה, משקל גוף, יכולות קוגניטיביות, מזג ורוב הסיכון למחלות — הן פוליגניות. מונח זה פשוט אומר: הן מושפעות לא על ידי גן אחד או כמה גנים, אלא על ידי אלפי וריאנטים גנטיים, שכל אחד מהם תורם מעט מאוד. הגובה הוא אחת התכונות הפוליגניות הנחקרות ביותר. מחקרים גדולים זיהו יותר מעשרת אלפים וריאנטים גנטיים הקשורים לגובה. יחד, וריאנטים אלה מסבירים כ-40 אחוז מהשונות בגובה. ה-60 אחוז הנותרים מוסברים על ידי תזונה, מחלות בילדות, לחץ וגורמים סביבתיים אחרים. ליכולות קוגניטיביות, הציון הגנטי מסביר כ-10 עד 15 אחוז מהשונות בתוצאות מבחנים קוגניטיביים. 'גן לאינטליגנציה' הוא מושג חסר משמעות.
גם אם ידענו את כל הוריאנטים הגנטיים של אדם, זה עדיין לא מספיק לחיזוי מדויק של תכונותיו. הסיבה היא אפיגנטיקה — שכבת ויסות ביולוגית השולטת אילו גנים פעילים, מבלי לשנות את רצף ה-DNA עצמו. תאומים זהים — שיש להם בדיוק אותו רצף DNA — מפתחים דפוסי פעילות גנית שונים בצורה ניכרת בגיל הביניים. הגנומים הזהים שלהם נקראים בצורה שונה, מפני שחוויות חיים שונות הותירו בהם סימנים אפיגנטיים שונים. 'אותם גנים' לא פירושו 'אותם אנשים'.
מחקרים על שינויים בתדירות וריאנטים גנטיים בגנומים אירופאיים במשך עשרת אלפים השנים האחרונים מראים: רוב השינויים מוסברים לא על ידי ברירה טבעית, אלא על ידי זרימת גנים — תנועת אנשים. מחקרים של גרהם קופ ועמיתיו (2009, 2012) הראו שרבים מה'אותות ברירה' לכאורה התבררו, תחת ניתוח זהיר יותר, כחפצי ארטיפקט של ערבוב אוכלוסיות — לא ברירה אמיתית. עמידות ללקטאז היא דוגמה מתועדת היטב לברירה אמיתית. אבל מקרים כאלה יחסית נדירים.
'הגנים מסבירים הכל' הוא רעיון פופולרי, לא מדעי. גנים חשובים מאוד. אבל רוב התכונות שאנשים רוצים לחזות מ-DNA — אינטליגנציה, אופי, 'נטיות לאומיות' — נקבעות על ידי אלפי וריאנטים גנטיים באינטראקציה מורכבת עם הסביבה, החינוך והמקרה. גנטיקה ככלי לתכנון רבייה חזקה שם שהיא מדויקת: בזיהוי וריאנטים ספציפיים של מחלות רצסיביות ואנומליות כרומוזומליות.
תכונה פוליגנית — מאפיין המושפע מהשפעה המשולבת של מספר רב של וריאנטים גנטיים, שכל אחד מהם תורם מעט בנפרד.
מחקר אסוציאציה כלל-גנומי (GWAS) — סוג מחקר הסורק גנומים של אלפי אנשים כדי לזהות וריאנטים גנטיים הקשורים לתכונות או מחלות מסוימות.
זרימת גנים (gene flow) — תנועת חומר גנטי בין אוכלוסיות דרך הגירה ורבייה משותפת; אחד המנגנונים העיקריים שבאמצעותם משתנה ההרכב הגנטי של אוכלוסיות.
אפיגנטיקה — חקר שינויים בפעילות גנטית שאינם כרוכים בשינויים ברצף ה-DNA. סימנים אפיגנטיים יכולים להיות מושפעים מהסביבה וממהלך החיים.
אלפי אנשים כבר בונים משפחות בתנאים שלהם.
עיון בפרופילים