La version populaire de la génétique se présente ainsi : il y a des gènes, les gènes déterminent les traits, les traits déterminent la personne. La vraie génétique des populations est considérablement plus complexe — et considérablement plus intéressante.
En 1990, quand le Projet Génome Humain fut lancé, de nombreux chercheurs s'attendaient à ce que le déchiffrement de la séquence complète de l'ADN humain ouvre les réponses à la plupart des questions centrales de la biologie. Il y aurait un 'gène de l'intelligence', un 'gène de la dépression', un 'gène de l'agressivité'. Les maladies seraient expliquées par quelques mutations spécifiques. Le caractère et les capacités se révéleraient inscrits dans le code génétique.
Plus de trente ans se sont écoulés. Le génome a été séquencé. Les génomes de millions de personnes vivantes et mortes depuis longtemps ont été analysés. Le tableau qui s'est dégagé diffère radicalement des attentes de 1990 — non pas parce que les gènes sont sans importance, mais parce que la relation entre les gènes et les traits s'est avérée fondamentalement différente : plus complexe, plus non-linéaire, plus dépendante du contexte que quiconque ne l'avait anticipé.
La grande majorité des traits humains intéressants — la taille, le poids corporel, les capacités cognitives, le tempérament et le risque de la plupart des maladies — sont polygéniques. Ce terme signifie simplement : ils sont influencés non par un ou quelques gènes, mais par des milliers de variants génétiques, chacun contribuant très peu. La taille est l'un des traits polygéniques les plus étudiés. De grandes études ont identifié plus de dix mille variants génétiques associés à la taille. Ensemble, ces variants expliquent environ 40 pour cent de la variation de taille. Les 60 pour cent restants sont expliqués par la nutrition, les maladies dans l'enfance, le stress et d'autres facteurs environnementaux. Pour les capacités cognitives, le score génétique explique environ 10 à 15 pour cent de la variation des résultats aux tests cognitifs. 'Gène de l'intelligence' est une notion vide de sens.
Même si nous connaissions toutes les variantes génétiques d'une personne, cela ne suffirait pas à prédire ses caractéristiques avec précision. La raison en est l'épigénétique — une couche de régulation biologique qui contrôle quels gènes sont actifs, sans modifier la séquence d'ADN elle-même. Les jumeaux identiques — qui ont exactement la même séquence d'ADN — développent des profils d'activité génique notablement différents à l'âge moyen. Leurs génomes identiques sont lus différemment, parce que leurs différentes expériences de vie ont laissé des marques épigénétiques différentes.
Les études sur la modification des fréquences de variants génétiques dans les génomes européens au cours des dix derniers millénaires montrent : la majorité des changements s'explique non par la sélection naturelle, mais par le flux génique — le mouvement des populations. Les travaux de Graham Coop et ses collègues (2009, 2012) ont montré que de nombreux prétendus 'signaux de sélection' s'avéraient, sous examen minutieux, des artefacts du mélange de populations, pas une vraie sélection. La persistance de la lactase est un exemple bien documenté de vraie sélection. Mais ces cas sont relativement rares.
'Les gènes expliquent tout' est une notion populaire, pas scientifique. Les gènes importent énormément. Mais la plupart des traits que les gens voudraient prédire à partir de l'ADN — intelligence, caractère, 'tendances nationales' — sont déterminés par des milliers de variants génétiques en interaction complexe avec l'environnement, l'éducation et le hasard. La génétique comme outil de planification reproductive est puissante là où elle est précise : dans l'identification de variants spécifiques de maladies récessives et d'anomalies chromosomiques.
Trait polygénique — une caractéristique influencée par l'effet combiné d'un grand nombre de variants génétiques, chacun contribuant peu individuellement.
Étude d'association pangénomique (GWAS) — un type de recherche qui scanne les génomes de milliers de personnes pour identifier des variants génétiques associés à des traits ou maladies particuliers.
Flux génique — le mouvement de matériel génétique entre populations par migration et croisements ; l'un des principaux mécanismes par lesquels la composition génétique des populations change.
Épigénétique — l'étude des changements d'activité génique ne comportant pas de modifications de la séquence d'ADN. Les marqueurs épigénétiques peuvent être influencés par l'environnement et l'expérience.
Des milliers de personnes construisent déjà leur famille à leur façon.
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