La versión popular de la genética se presenta así: existen genes, los genes determinan los rasgos, los rasgos determinan a la persona. La genética de poblaciones real es considerablemente más compleja — y considerablemente más interesante.
Cuando en 1990 se lanzó el Proyecto Genoma Humano, muchos investigadores esperaban que el descifrado de la secuencia completa del ADN humano abriría las respuestas a la mayoría de las preguntas centrales de la biología. Existiría un 'gen de la inteligencia', un 'gen de la depresión', un 'gen de la agresión'. Las enfermedades se explicarían por unas pocas mutaciones específicas. El carácter y las capacidades resultarían inscritos en el código genético.
Han pasado más de treinta años. El genoma está descifrado. Se han analizado los genomas de millones de personas vivas y fallecidas hace mucho tiempo. El panorama que ha surgido difiere radicalmente de las expectativas de 1990 — no porque los genes carezcan de importancia, sino porque la relación entre genes y rasgos resultó ser fundamentalmente diferente: más compleja, más no lineal, más dependiente del contexto de lo que nadie había anticipado.
La gran mayoría de los rasgos humanos interesantes — la estatura, el peso corporal, las capacidades cognitivas, el temperamento y el riesgo de la mayoría de las enfermedades — son poligénicos. Este término simplemente significa: están influenciados no por uno o unos pocos genes, sino por miles de variantes genéticas, cada una contribuyendo muy poco. La estatura es uno de los rasgos poligénicos más estudiados. Grandes estudios han identificado más de diez mil variantes genéticas asociadas a la estatura. En conjunto, estas variantes explican aproximadamente el 40 por ciento de la variación en la estatura. El 60 por ciento restante se explica por la nutrición, las enfermedades en la infancia, el estrés y otros factores ambientales. Para las capacidades cognitivas, la puntuación genética explica aproximadamente el 10 al 15 por ciento de la variación en las puntuaciones de las pruebas cognitivas. 'Gen de la inteligencia' es un concepto vacío de significado.
Incluso si conociéramos todas las variantes genéticas de una persona, eso seguiría siendo insuficiente para predecir con precisión sus características. La razón es la epigenética — una capa de regulación biológica que controla qué genes están activos, sin modificar la secuencia de ADN en sí. Los gemelos idénticos — que tienen exactamente la misma secuencia de ADN — desarrollan patrones de actividad génica notablemente diferentes en la mediana edad. Sus genomas idénticos se leen de manera diferente, porque sus distintas experiencias de vida han dejado diferentes huellas epigenéticas. 'Los mismos genes' no significa 'las mismas personas'.
Los estudios sobre el cambio en las frecuencias de variantes genéticas en los genomas europeos durante los últimos diez mil años muestran que la mayoría de los cambios se explica no por la selección natural, sino por el flujo génico — el movimiento de personas. La investigación de Graham Coop y sus colegas (2009, 2012) mostró que muchas de las aparentes 'señales de selección' resultaron ser, bajo un análisis más cuidadoso, artefactos de la mezcla de poblaciones, no una selección real. La persistencia de la lactasa es un ejemplo bien documentado de selección real. Pero estos casos son relativamente pocos frente a un conjunto de datos muy amplio.
'Los genes lo explican todo' es una noción popular, no científica. Los genes importan enormemente. Pero la mayoría de los rasgos que las personas querrían predecir a partir del ADN — inteligencia, carácter, 'tendencias nacionales' — están determinados por miles de variantes genéticas en interacción compleja con el entorno, la crianza y el azar. La genética como herramienta para la planificación reproductiva es poderosa donde es precisa: en la identificación de variantes específicas de enfermedades recesivas y anomalías cromosómicas.
Rasgo poligénico — una característica influenciada por el efecto combinado de un gran número de variantes genéticas, cada una de las cuales contribuye poco individualmente.
Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) — un tipo de investigación que examina los genomas de miles de personas para identificar variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermedades particulares.
Flujo génico — el movimiento de material genético entre poblaciones a través de la migración y el cruzamiento; uno de los principales mecanismos por los que cambia la composición genética de las poblaciones.
Epigenética — el estudio de los cambios en la actividad génica que no implican cambios en la secuencia de ADN. Las marcas epigenéticas pueden verse influenciadas por el entorno y la experiencia.
Miles de personas ya están construyendo familias en sus propios términos.
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