ב-2006, צעירה אמריקאית בשם ברוק גרינברג נפטה בגיל 20 מבלי שגדלה פיזית מעבר לשלב התינוק הרך: גופה נשאר של ילדה בן שנתיים לאורך כל חייה. התסמונת מעולם לא קיבלה שם רשמי: הגנטיקאים לא הצליחו לזהות את המוטציה בודאות. סיפורה של ברוק הפך לאחד מהדוגמאות הבולטות ביותר למגוון ולאי הצפיות של השינויים הגנטיים האנושיים.
סקירת נשאים (או carrier screening) היא בדיקה המגלה אם אדם נושא עותק אחד של מוטציה בגן רצסיבי. הנשא עצמו בדרך כלל בריא לגמרי: מוטציה רצסיבית אינה מתבטאת כל עוד שהעתק השני של הגן פועל תקין. אנחנו פשוט לא יודעים את זה ובדרך כלל לא נבדק אפילו. אבל אם שני השותפים הם נשאים לאותה מוטציה, הסיכון להולד פעילות במועד חמורה הוא 25% בכל היריון.
הבנת הנשיאות
דמיינו שכל גן בגוף האדם קיים בשני עותקים אחד מכל הורה ביולוגי. אם עותק אחד “פגום” (נושא גרסה פתולוגנית), השני בדרך כלל עושה את העבודה, והאדם חי ללא תסמינים. אבל הוא מעביר את הגרסה הפגומה לילדיו בסיכוי של 50%.
כששני ההורים נושאים לאותה מוטציה, כל היריון מתנהל כך: 25% סיכוי שהילד יקבל שני עותקים תקינים, 50% עותק תקין ועותק פגום (בריא, נשא כמו הוריו), ו-25% שיקבל שני עותקים פגומים. רק במקרה האחרון מתפתחת המחלה.
במוצע, כל אדם נושא 2פ3 גרסאות פתולוגניות רצסיביות. פשוט איננו יודעים את זה ובדרך כלל לא נבדק אפילו.
זה לא נדיר. לפי המלצת האיגוד האמריקאי לגנטיקה רפואית, הסקירה המורחבת מאתרת התאמויות משמעותיות בכען 1 מכל 30 זוגות. מחקרים מסוימים מדווחים על שיעור גבוה יותר של 1 מ-20.
מדוע “רק לבדוק את התורם” אינו מספיק
זו הנקודה החשובה ביותר במיוחד לזוגות חד-מיניות ולכל מי שמשתמש בתאים תורמים.
דמיינו זוג נשים המשתמש בזרע תורם. שותפה אחת נושאת את ההריון ותורמת את הביצית. בנק הזרע בדק את התורם: אין מוטציות. הכל בסדר, נכון?
לא בהכרח. אם השותפה הנושאת את ההריון היא נשאית מוטציית לסיסטיק פיברוזיס, והתורם גם כן נשא אותה מוטציה, הסיכון קיים. או: התורם נבדק במלואות, אבל השותפה המקבלת נושאת גרסה פתולוגנית שאיש לא חיפש אותה.
סיכון גנטי הוא תמיד משוואה עם שתי נעלמים. בדיקה של אדם אחד פותרת מחציתה.
לזוגות גברים
בפריון פונדקאות עם תרומת ביצית, יש שלושה אנשים במשוואה הגנטית: שני האבות ותורמת הביצית. האב הביולוגי מעביר את חומרי הגנטיקה לילד ישירות. התורמת גם. מצב הנשיאות של האישה הנושאת אינו משפיע על הגנום של התינוק.
מסקנה מעשית: שני האבות צריכים לעבור בדיקה. אם האב הביולוגי ותורמת הביצית נושאים לאותה מוטציה, זו מידע קריטי לפני תחילת כל פרוטוקול.
לזוגות נשים
אם שותפה אחת תורמת את הביצית והשנייה נושאת את ההריון (IVF הדדי), רק אחת מעבירה חומר גנטי לילד. אם הביצית של אחת מופרה בזרע תורם, המשוואה כוללת שני אנשים: האם הביולוגית והתורם. יש לבדוק את שתיהן ולבדוק את התורם לפני בחירתו, לא אחריה.
מה בודקת הסקירה המורחבת
בעבר, הסקירה היתה ממוקדת: מעט מחלות מסוימות קשורות לקבוצות אתניות מסוימות. יהודים אשכנזים נבדקו לטיי-סכס. אפרו-אמריקאים לאנמיה חרמשית. אוכלוסייה ימית התיכון ותלתאִסְמיה.
הסקירה המורחבת המודרנית (ECS) עובדת אחרת: בדיקה אחת בודקת 200 עד מעל ל-500 גנים, בללי קשר לרקע אתני. חשוב לבדוק אם הפאנל כולל את המחלות הרלוונטיות לפי מוצאכם.
בין המחלות המשמעותיות שהסקירה מדדת:
סיסטיק פיברוזיס — פוגעת בריאות הריאות והמערכת העיכולית; נושא ערך 1 מ-25 אירופאים
נמק שריר שדרתי (SMA) — חולשה שרירית מתקדמת; ללא טיפול, אחד מהגורמים הגנטיים העיקריים לתמותה תינוקות
פנילקטונוריה (PKU) — ניתן לשליטה מושלמת בתזונה אם מאובחנת בלידה
אנמיה חרמשית — נפוצת בייחוד באפריקאים, ישראלים וסרי ההריא התיכון
תסמונת X שביר (FMR1) — הסיבה התורשתית הנפוצה ביותר למגבלות שכליתיות וגורם עיקרי לאי ספיקת השחלה המוקדמת
מה עושים עם התוצאות
אם אחד השותפים נמצא נשא אין זה אסון. זו מידע. השלב הבא: לבדוק את הצד השני של המשוואה (השותף או התורם) לאותה מוטציה.
במקרה של התאמה, עומדות כמה אפשרויות:
אבחון גנטי לפני השתלה (PGT-M): העובריונות נבדקים לפני ההעברה, ורק אילו שאינם נושאים שתי עותקות פתולוגניות מועברים.
בחירת תורם אחר: אם התורם נשא וגם השותפה נשאת, פעמים הפתרון הפשוט הוא בחירת תורם שלא נושא אותה מוטציה.
אבחון טרום-לידתי: בדיקת העובר במהלך ההריון (אמניוצנטזיס או דיקור שרשית) נותנת תשובה אבל אחרי ההפרייה.
החלטה מדעת להמשיך: יש זוגות שבידיעה מלאה בוחרים להמשיך ללא בדיקות נוספות. או זו בחירה לגיטימית אולם, ובלבד שתהיה בחירה מדעת.
לדעת שאתה נשא אינו משנה דבר. זה משנה את ההחלטות שאתה יכול לקבל.
מתי כדאי לעשות את הבדיקה
באופן אידאלי לפני שהכל מתחיל. לפני בחירת התורם, לפני הסטימולציה, לפני כל פרוצדורה רפואית. אז יש בידשך יותר זמן ויותר אפשרויות.
בפועל, זוגות רבים עושים את הסקירה במקביל. מרפאות רבות כוללות כיום את ECS כחלק מהעבודה הסטנדרטית לזוגות חד-מיניות.
נתון אחד להתבוננות
מחקר מ-2015 שפורסם ב-Genetics in Medicine הראה: הסקירה המורחבת מאתרת התאמויות בזוגות 2.5 פעמים יותר מהסקירה המסורתית. רוב הזוגות לא היו להם עבר משפחתי למחלות אלו.
זה לא סיבה לחרדה. זה סיבה לעשות את הבדיקה.
מאמר זה נכתב למטרות חינוכיות בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי. לפני קבלת החלטות הקשורות לבדיקות גנטיות, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי או מומחה רפואי ברפואת הפריון.