ב-1866 פרסם נזיר אוגוסטיני מברנו מאמר על אפונה בכתב עת מקומי שלא הוכר. איש לא שם לב. המחבר מת מבלי לדעת שגילה את החוקים שעליהם תעמוד כל הביולוגיה המודרנית. שמו גרגור מנדל — וסיפורו מוכיח שהגילויים החשובים ביותר מגיעים לפעמים ממקומות בלתי צפויים לגמרי.
האנושות גידלה צמחים ובעלי חיים מאלפי שנים. חקלאים בחרו את הטובים לרבייה, הכליאו זנים וצפו במה שעובר. אך מדוע תכונות מסוימות עברו מדור לדור, איש לא ידע.
התיאוריה המשליטת היתה תיאוריית עירבוב הדם: תכונות ההורים מתערבבות כמו שתי צבעים. זה נשמע אינטואיטיבי, אבל יש לו בעיה קריטית: אם הכל מתערבב, תכונות אמורות להידלל טש בטש עם כל דור. שכך לא קורה, גידל כל מגדל אפונה. איש לא ידע למה.
ב-1908 החל תומס האנט מורגן לעבוד באוניברסיטת קולומביה עם Drosophila melanogaster. יתרון: דור קצר (שבועיים), צאצאים רבים, כרומוזומים מעטים. ברבות השנים גילה המעבדה: גנים נמצאים על כרומוזומים, וגנים קרובים עוברים בתורשת יחד יותר.
מורגן קיבל פרס נובל ב-1933. חשוב יותר מהפרס היה הגישה: המעבדה כמכונת חשיבה קולקטיבית. "חדר הזבובים" נודע באווירה הערבובית והדמוקרטית שלו — סטודנטים דנו עם הפרופסור בשוויון. זה המודל עיצב את תרבות המדע במאה ה-20.
בשנות ה-30 עד ה-50, טרופים ליסנקו שלט בביולוגיה הסובייטית. הוא דחה את הגנטיקה המנדליאנית כ"אידיאליסטית" ו"בורגנית" וטען שתכונות נרכשות עוברות בתורשת.
גנטיקאים שהתנגדו נאסרו, נשלחו למחנות או הוצאו להורג. ניקולאי ואבילוב, מגדולי גנטיקאי הצמחים בזמנו, מת ב-1943 במחנה. החקלאות הסובייטית סבלה עשורות מפסאודיאפיסייה של ליסנקו. זה אזהרה: אידיאולוגיה ומדע לא דרים יחד.
לאחר מודל הסליל הכפול הגיעה השאלה הבאה: איך מתרגם ה-DNA לחלבונים? האלפבית הגנטי מכיל ארבעה אותיות (A, T, G, C). חלבונים מכילים 20 חומצות אמינו. מה הקוד?
פרנסיס קריק ניסח את השער "המתאם": מולקול מתווך בין DNA לחלבון. כך נובא RNA הערכה. ב-1961 הוכיחו נירנברג ומטתי אילו טריפלטים (קודונים) מקודדים לאילו חומצות אמינו. ב-1966 פוענח כל הקוד הגנטי.
ב-2012 פרסמו ג׳ניפר דאודנה ואמנואל שרפנטייה עבודתם הפורצת: CRISPR-Cas9 כמספריים פרוגרמבילים ל-DNA. העקרון: מערכת חיסון באקטריאלית שמזהה וחותכת רצפי DNA.
לפני CRISPR דרשו שינויי גנים מפורשים שנים ומיליוני דולר. עם CRISPR: שבועות ומעבדה צנועה יחסית. ב-2020 קיבלו שתייהן פרס נובל לכימיה. היישומים נעים מטיפול בסרטן עד יצירת עמידות בגידולי מזון.
היסטוריה של הגנטיקה היא היסטוריה של האנושות שלומדת לקרוא את ההוראות שלעצמה. מנדל גילה גנים מבלי לדעת מה הם פיזית. וואטסון וקריק מצאו את המבנה מבלי הבנה מלאה של התפקיד. פרויקט גנום האדם סיפק את האלפבית מבלי לפרש את הטקסט.
היום נוכל לקרוא, להעתיק, לשנות ולכתוב גנים. להורות משותפים זה משמעו: הצד הגנטי של הורות הפך לניתן לידון יותר. אבחנת פרהשתלה, סקר נשאים, בחירת תורמים לפי פרופיל HLA — כלים הבנויים על היסטוריה הזאת.
גנטיקה אינה מדע הגורל. זהו מדע ההסתברות. גנים אינם קובעים אנשים, הם מעצבים נטיות. לדעת את זה — לדעת אמיתית, לא רק לקבל אינטלקטואלית — הוא אולי השיעור החשוב ביותר שהיסטוריה של הגנטיקה יכולה להציע לנו.
מודול 2 (בחירת תורם וגנטיקה) כולל מידע מעשי על סקר גנטי, תאימות HLA וסטטוס נשא. מודול 5 (אבחנה לפני לידה) מסביר טכניקות מודרניות מ-NIPT עד אבחנה לפני השתלה.
חוקי התורשת שניסח גרגור מנדל: דומיננטיות, פרדה ושילוב עצמאי. בסיסהגנטיקה הקלאסית.
כלי הנגזר ממערכת החיסון הבאקטריאלית לעריכת רצפי DNA. פותח ב-2012, זכה בפרס נובל ב-2020.
שינויים גנטיים בתאי רבייה או עוברים לכל הצאצאים. שנוי בסתתוס מדעי ואתי.
פרויקט מחקר בינלאומי (1990–2003) לריצוף מלא של הגנום האנושי. בסיס הרפואה הגנומית המודרנית.